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Ataxia cerebelar, tipo Cayman
ORPHA:94122

Ataxia cerebelar, tipo Cayman

A ataxia cerebelar tipo Cayman é caracterizada por retardo psicomotor, hipotonia e disfunção cerebelar (nistagmo, marcha atáxica, ataxia troncular, fala disártrica e tremor intencional), associada à hipoplasia cerebelar.

Unknown1 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
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