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Doença gastroenterológica genética rara caracterizada por deficiência de crescimento precoce, edema, hipoproteinemia, diarreia e má absorção de gordura (ou esteatorreia) na presença de atividade de tripsina muito baixa ou ausente no líquido duodenal. A doença celíaca ou outras doenças pancreáticas ou mucosas podem estar associadas.
Doença gastroenterológica genética rara caracterizada por deficiência de crescimento precoce, edema, hipoproteinemia, diarreia e má absorção de gordura (ou esteatorreia) na presença de atividade de tripsina muito baixa ou ausente no líquido duodenal. A doença celíaca ou outras doenças pancreáticas ou mucosas podem estar associadas.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 4 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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