Hipogonadismo hipogonadotrópico congênito isolado
Hipogonadismo hipogonadotrófico congênito que não faz parte de uma síndrome maior.
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Hipogonadismo hipogonadotrófico congênito que não faz parte de uma síndrome maior.
Deficiência genética rara de hormonas hipofisárias caracterizada por défice de gonadotrofina (Gn) com níveis reduzidos de esteróides sexuais, de hormona folículo estimulante (FSH) e hormona luteinizante (LH). Esta doença pode estar associado a perda de olfato (síndrome de Kallmann) ou a olfato sem alterações (normósmico).
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
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