ORPHA:611256
Hipoplasia pontocerebelar tipo 12
Forma letal de hipoplasia pontocerebelar caracterizada por microcefalia de início pré-natal, hipoplasia do cerebelo, tronco cerebral e medula espinal, caraterísticas craniofaciais dismórficas, como testa inclinada e micrognatia, e contraturas múltiplas. Também tem sido reportada atrofia supratentorial.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
4 casos documentados
1Genes causadores
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