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Infertilidade masculina devido a espermatozoides poliploides multiflagelados de cabeça grande
ORPHA:137893CID-10 · N46CID-11 · MF7YOMIM 243060DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Herança AR
Sinônimos clínicos: Síndrome de cabeça espermática macrocefálica · Infertilidade masculina por macrozoospermia

A infertilidade masculina devido a espermatozóides polipóides multiflagelares de cabeça grande é uma infertilidade masculina devido a um distúrbio espermático caracterizado pela presença, no esperma, de uma porcentagem muito alta de espermatozóides com cabeça aumentada, formato irregular da cabeça, múltiplos flagelos e peça intermediária e acrossoma anormais. Geralmente está associada a oligoastenozoospermia grave e a uma alta taxa de anormalidades cromossômicas nos espermatozoides (poliploidia, aneuploidia).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A infertilidade masculina por espermatozoides poliploides multiflagelados de cabeça grande é uma condição genética rara que altera a formação dos espermatozoides. O homem acometido apresenta espermatozoides com a cabeça aumentada, formato irregular e vários flagelos, carregando um excesso de material genético. O principal impacto observado é a dificuldade de engravidar a parceira, sendo o quadro frequentemente diagnosticado em exames de espermograma e testes genéticos. No Brasil, a condição não consta em protocolo clínico específico do SUS, cabendo aos serviços de saúde oferecerem investigação andrológica e aconselhamento genético.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A infertilidade masculina devido a espermatozóides polipóides multiflagelares de cabeça grande é uma infertilidade masculina devido a um distúrbio espermático caracterizado pela presença, no esperma, de uma porcentagem muito alta de espermatozóides com cabeça aumentada, formato irregular da cabeça, múltiplos flagelos e peça intermediária e acrossoma anormais. Geralmente está associada a oligoastenozoospermia grave e a uma alta taxa de anormalidades cromossômicas nos espermatozoides (poliploidia, aneuploidia).

Medicamentos
7 com registro
AMINOVEN, PRIMENE, KABIVEN

Tem tratamento?

✓ 7 medicamentos específicos desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)
Ver detalhes, fases e interações →
AMINOVENPRIMENEKABIVENAMINOSTERIL N-HEPA 8%NEPHROTECTCLOMIPHENE CITRATE (CLOMIPHENE CITRTAE)CLOMID (CLOMIPHENE CITRATE)
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 0%
CID-10: N46
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

100%prev.
Espermatozoides multiflagelados
Frequência: 2/2
100%prev.
Infertilidade masculina
Frequência: 16/16
100%prev.
Macrozoospermia
Frequência: 2/2
100%prev.
Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior
Frequência: 2/2
—
Herança autossômica recessiva
5sintomas
Muito frequente (4)
Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 5 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Espermatozoides multiflageladosMultiflagellar spermatozoa
Frequência: 2/2100%
Infertilidade masculinaMale infertility
Frequência: 16/16100%
Frequência: 2/2100%
Herança autossômica recessivaAutosomal recessive inheritance

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa17desde 2009
Últimos 10 anos2publicações
Pico20071 papers
Linha do tempo
201020202009Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

8 genes identificados com associação a esta condição.

Autosomal recessive

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
AURKC
AURKC
IFT74Intraflagellar transport protein 74 homologDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Intraflagellar transport
MECANISMO DE DOENÇA

Bardet-Biedl syndrome 22

A form of Bardet-Biedl syndrome, a syndrome characterized by usually severe pigmentary retinopathy, early-onset obesity, polydactyly, hypogenitalism, renal malformation and intellectual disability. Secondary features include diabetes mellitus, hypertension and congenital heart disease. Bardet-Biedl syndrome inheritance is autosomal recessive, but three mutated alleles (two at one locus, and a third at a second locus) may be required for clinical manifestation of some forms of the disease.

VIAS REACTOME (1)
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Testículo
49.7 TPM
Tireoide
23.0 TPM
Pituitária
20.1 TPM
Nervo tibial
18.4 TPM
Ovário
18.2 TPM
OUTRAS DOENÇAS (6)
Joubert syndrome 40spermatogenic failure 58Bardet-Biedl syndrome 22Joubert syndrome
HGNC:21424UniProt:Q96LB3
CFAP61Cilia- and flagella-associated protein 61Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
MECANISMO DE DOENÇA

Spermatogenic failure 84

An autosomal recessive male infertility disorder characterized by multiple morphologic abnormalities of the sperm flagella, resulting in severely reduced motility. Some patients also have a reduced sperm count.

INTERAÇÕES PROTEICAS (2)
OUTRAS DOENÇAS (2)
spermatogenic failure 84spermatogenic failure 5
HGNC:15872UniProt:Q8NHU2
CFAP47Cilia- and flagella-associated protein 47Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
MECANISMO DE DOENÇA

Spermatogenic failure, X-linked, 3

An infertility disorder characterized by asthenoteratozoospermia. Spermatozoa exhibit multiple morphologic abnormalities, including absent, short, coiled, and irregular-caliber flagella.

INTERAÇÕES PROTEICAS (2)
OUTRAS DOENÇAS (2)
spermatogenic failure, X-linked, 3spermatogenic failure 5
HGNC:26708UniProt:Q6ZTR5
DNHD1Dynein heavy chain domain-containing protein 1Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
MECANISMO DE DOENÇA

Spermatogenic failure 65

An autosomal recessive male infertility disorder characterized by asthenoteratozoospermia. Progressive sperm motility is severely reduced or absent due to multiple morphologic abnormalities of the flagella.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Testículo
43.6 TPM
Nervo tibial
10.5 TPM
Linfócitos
10.3 TPM
Baço
9.6 TPM
Pulmão
8.2 TPM
INTERAÇÕES PROTEICAS (5)
OUTRAS DOENÇAS (3)
spermatogenic failure 65spermatogenic failure 5obsolete male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation
HGNC:26532UniProt:Q96M86
ARMC12Armadillo repeat-containing protein 12Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inTolerante
MECANISMO DE DOENÇA

Spermatogenic failure 90

An autosomal recessive male infertility disorder due to severely reduced progressive motility of sperm.

INTERAÇÕES PROTEICAS (1)
OUTRAS DOENÇAS (2)
spermatogenic failure 90spermatogenic failure 5
HGNC:21099UniProt:Q5T9G4
AKAP3A-kinase anchor protein 3Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inTolerante
MECANISMO DE DOENÇA

Spermatogenic failure 82

An autosomal recessive male infertility disorder characterized by asthenoteratozoospermia and multiple morphologic abnormalities of the sperm flagella.

OUTRAS DOENÇAS (2)
spermatogenic failure 82spermatogenic failure 5
HGNC:373UniProt:O75969
DNAH10Dynein axonemal heavy chain 10Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
MECANISMO DE DOENÇA

Spermatogenic failure 56

An autosomal recessive male infertility disorder characterized by severely reduced sperm motility, due to multiple morphologic abnormalities of the flagella.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Testículo
8.1 TPM
Fallopian Tube
1.6 TPM
Cerebelo
1.6 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
1.3 TPM
Brain Spinal cord cervical c-1
0.9 TPM
INTERAÇÕES PROTEICAS (3)
OUTRAS DOENÇAS (3)
spermatogenic failure 56spermatogenic failure 5obsolete male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation
HGNC:2941UniProt:Q8IVF4
AURKCAurora kinase CDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inTolerante
MECANISMO DE DOENÇA

Spermatogenic failure 5

An infertility disorder caused by spermatogenesis defects. Semen from affected men show close to 100% morphologically abnormal multiflagellar spermatozoa with low motility, oversized irregular heads, and abnormal midpiece and acrosome.

OUTRAS DOENÇAS (1)
spermatogenic failure 5
HGNC:11391UniProt:Q9UQB9

Medicamentos aprovados (FDA)

2 medicamentos encontrados nos registros da FDA americana.

💊 Clomiphene Citrate (CLOMIPHENE CITRTAE)
💊 Clomid (CLOMIPHENE CITRATE)
Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

147 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 AURKC: NM_001015878.2(AURKC):c.550del (p.Asp184fs) ()
🧬 AURKC: NM_001015878.2(AURKC):c.54dup (p.Glu19fs) ()
🧬 AURKC: NM_001015878.2(AURKC):c.744C>G (p.Tyr248Ter) ()
🧬 AURKC: NM_001015878.2(AURKC):c.94_101dup (p.Met35fs) ()
🧬 AURKC: GRCh37/hg19 19q13.42-13.43(chr19:54196216-58759679)x3 ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Infertilidade masculina devido a espermatozoides poliploides multiflagelados de cabeça grande

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Infertilidade masculina devido a espermatozoides poliploides multiflagelados de cabeça grande.

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Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Infertilidade masculina devido a espermatozoides poliploides multiflagelados de cabeça grande e no aconselhamento genético da família.

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A alteração decorre de distúrbios genéticos, principalmente em genes como AURKC, que afetam a divisão e a estrutura das células reprodutivas. Isso leva à formação de espermatozoides com carga cromossômica extra e caudas múltiplas.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:137893
    Orphanet
  2. GARD:12385
    GARD (NIH)
  3. Q60195013
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Infertilidade masculina devido a espermatozoides poliploides multiflagelados de cabeça grande. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/infertilidade-masculina-devido-a-espermatozoides-poliploides-multiflagelados-de-cabeca-grande

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Infertilidade masculina devido a espermatozoides poliploides multiflagelados de cabeça grande

ORPHA:137893 · MONDO:0009461
CID-10
N46 · Infertilidade masculina
CID-11
MedGen
UMLS
C0403812
Repurposing
4 candidatos
clomifene — estrogen receptor antagonist
dydrogesterone — progesterone receptor agonist
L-arginine — nitric oxide precursor
+1 outros
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📋 Origem dos dados

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Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Medicamentos aprovados FDA
fonte: FDA OpenFDA
Rara