A infertilidade masculina devido a espermatozóides polipóides multiflagelares de cabeça grande é uma infertilidade masculina devido a um distúrbio espermático caracterizado pela presença, no esperma, de uma porcentagem muito alta de espermatozóides com cabeça aumentada, formato irregular da cabeça, múltiplos flagelos e peça intermediária e acrossoma anormais. Geralmente está associada a oligoastenozoospermia grave e a uma alta taxa de anormalidades cromossômicas nos espermatozoides (poliploidia, aneuploidia).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A infertilidade masculina por espermatozoides poliploides multiflagelados de cabeça grande é uma condição genética rara que altera a formação dos espermatozoides. O homem acometido apresenta espermatozoides com a cabeça aumentada, formato irregular e vários flagelos, carregando um excesso de material genético. O principal impacto observado é a dificuldade de engravidar a parceira, sendo o quadro frequentemente diagnosticado em exames de espermograma e testes genéticos. No Brasil, a condição não consta em protocolo clínico específico do SUS, cabendo aos serviços de saúde oferecerem investigação andrológica e aconselhamento genético.
A infertilidade masculina devido a espermatozóides polipóides multiflagelares de cabeça grande é uma infertilidade masculina devido a um distúrbio espermático caracterizado pela presença, no esperma, de uma porcentagem muito alta de espermatozóides com cabeça aumentada, formato irregular da cabeça, múltiplos flagelos e peça intermediária e acrossoma anormais. Geralmente está associada a oligoastenozoospermia grave e a uma alta taxa de anormalidades cromossômicas nos espermatozoides (poliploidia, aneuploidia).
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 5 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
8 genes identificados com associação a esta condição.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisBardet-Biedl syndrome 22
A form of Bardet-Biedl syndrome, a syndrome characterized by usually severe pigmentary retinopathy, early-onset obesity, polydactyly, hypogenitalism, renal malformation and intellectual disability. Secondary features include diabetes mellitus, hypertension and congenital heart disease. Bardet-Biedl syndrome inheritance is autosomal recessive, but three mutated alleles (two at one locus, and a third at a second locus) may be required for clinical manifestation of some forms of the disease.
Spermatogenic failure 84
An autosomal recessive male infertility disorder characterized by multiple morphologic abnormalities of the sperm flagella, resulting in severely reduced motility. Some patients also have a reduced sperm count.
Spermatogenic failure, X-linked, 3
An infertility disorder characterized by asthenoteratozoospermia. Spermatozoa exhibit multiple morphologic abnormalities, including absent, short, coiled, and irregular-caliber flagella.
Spermatogenic failure 65
An autosomal recessive male infertility disorder characterized by asthenoteratozoospermia. Progressive sperm motility is severely reduced or absent due to multiple morphologic abnormalities of the flagella.
Spermatogenic failure 90
An autosomal recessive male infertility disorder due to severely reduced progressive motility of sperm.
Spermatogenic failure 82
An autosomal recessive male infertility disorder characterized by asthenoteratozoospermia and multiple morphologic abnormalities of the sperm flagella.
Spermatogenic failure 56
An autosomal recessive male infertility disorder characterized by severely reduced sperm motility, due to multiple morphologic abnormalities of the flagella.
Spermatogenic failure 5
An infertility disorder caused by spermatogenesis defects. Semen from affected men show close to 100% morphologically abnormal multiflagellar spermatozoa with low motility, oversized irregular heads, and abnormal midpiece and acrosome.
Medicamentos aprovados (FDA)
2 medicamentos encontrados nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
147 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Infertilidade masculina devido a espermatozoides poliploides multiflagelados de cabeça grande
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
The Aurora Kinase C c.144delC mutation causes meiosis I arrest in men and is frequent in the North African population.
Homozygous mutation of AURKC yields large-headed polyploid spermatozoa and causes male infertility.
Associações
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Infertilidade masculina devido a espermatozoides poliploides multiflagelados de cabeça grande e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A alteração decorre de distúrbios genéticos, principalmente em genes como AURKC, que afetam a divisão e a estrutura das células reprodutivas. Isso leva à formação de espermatozoides com carga cromossômica extra e caudas múltiplas.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Infertilidade masculina devido a espermatozoides poliploides multiflagelados de cabeça grande. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/infertilidade-masculina-devido-a-espermatozoides-poliploides-multiflagelados-de-cabeca-grande
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Infertilidade masculina devido a espermatozoides poliploides multiflagelados de cabeça grande
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub