Monossomia 18p é uma alteração genética que acontece quando falta um pedaço, ou até mesmo a totalidade, de uma das extremidades do cromossomo 18, chamada de "braço curto".
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Monossomia 18p é uma condição genética rara decorrente da perda de um pedaço ou da totalidade do braço curto do cromossomo 18. No dia a dia, a família costuma notar atrasos importantes no desenvolvimento global e na aquisição da fala, além de traços físicos como queixo pequeno e pálpebras caídas. Não existe um medicamento específico ou cura para a síndrome, de modo que o cuidado se concentra no apoio ao desenvolvimento e manejo dos sintomas. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece exames citogenéticos e atendimento especializado em reabilitação.
Monossomia 18p é uma alteração genética que acontece quando falta um pedaço, ou até mesmo a totalidade, de uma das extremidades do cromossomo 18, chamada de "braço curto".
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 19 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 57 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Condição cromossômica — cromossomo 18p
Causada pela perda de material do cromossomo 18p (braço curto (p)). O fenótipo resulta da alteração na dose de múltiplos genes simultaneamente — não há gene causal único. Diagnóstico por cariótipo, CMA ou FISH.
Região crítica para síndrome de Edwards: 18q12.1→q21.2. Sobrevida mediana ~5-15 dias; ~10% sobrevivem >1 ano.
Genes haploinsuficientes (sensíveis à perda de dose)
Genes do cromossomo 18p com evidência de sensibilidade à dose segundo ClinGen Dosage Map . São fortes candidatos a explicar parte do fenótipo (10 ao todo).
Fontes: ClinGen Dosage Sensitivity Map · GENCODE v44 (GRCh38)
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Monossomia 18p
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
A Rare Cytogenetic Variant of Monosomy 18p Syndrome as a Consequence of Whole-Arm Translocation between Chromosomes 13 and 18.
A Rare Association of Monosomy 18p Syndrome and Polyglandular Autoimmune Syndrome Type IIIA.
A rare case of de novo mosaicism: Deletion 18p and isochromosome 18q syndrome.
[Monosomy 18p syndrome with holoprosencephaly].
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Monossomia 18p e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não há cura conhecida para a Monossomia 18p nem tratamentos medicamentosos que revertam a perda do material cromossômico. O manejo concentra-se em procedimentos de reabilitação e na intervenção precoce sobre os atrasos e sinais clínicos apresentados.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
4 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Monossomia 18p. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/monossomia-18p
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Monossomia 18p
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
