Monossomia 18p é uma alteração genética que acontece quando falta um pedaço, ou até mesmo a totalidade, de uma das extremidades do cromossomo 18, chamada de "braço curto".
Introdução
O que você precisa saber de cara
Monossomia 18p é uma alteração genética que acontece quando falta um pedaço, ou até mesmo a totalidade, de uma das extremidades do cromossomo 18, chamada de "braço curto".
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 19 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 57 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Condição cromossômica — cromossomo 18p
Causada pela perda de material do cromossomo 18p (braço curto (p)). O fenótipo resulta da alteração na dose de múltiplos genes simultaneamente — não há gene causal único. Diagnóstico por cariótipo, CMA ou FISH.
Região crítica para síndrome de Edwards: 18q12.1→q21.2. Sobrevida mediana ~5-15 dias; ~10% sobrevivem >1 ano.
Genes haploinsuficientes (sensíveis à perda de dose)
Genes do cromossomo 18p com evidência de sensibilidade à dose segundo ClinGen Dosage Map . São fortes candidatos a explicar parte do fenótipo (10 ao todo).
Fontes: ClinGen Dosage Sensitivity Map · GENCODE v44 (GRCh38)
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Monossomia 18p
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
A Rare Cytogenetic Variant of Monosomy 18p Syndrome as a Consequence of Whole-Arm Translocation between Chromosomes 13 and 18.
A Rare Association of Monosomy 18p Syndrome and Polyglandular Autoimmune Syndrome Type IIIA.
A rare case of de novo mosaicism: Deletion 18p and isochromosome 18q syndrome.
[Monosomy 18p syndrome with holoprosencephaly].
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- A Rare Cytogenetic Variant of Monosomy 18p Syndrome as a Consequence of Whole-Arm Translocation between Chromosomes 13 and 18.
- A Rare Association of Monosomy 18p Syndrome and Polyglandular Autoimmune Syndrome Type IIIA.
- A rare case of de novo mosaicism: Deletion 18p and isochromosome 18q syndrome.
- [Monosomy 18p syndrome with holoprosencephaly].
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:1598(Orphanet)
- OMIM OMIM:146390(OMIM)
- MONDO:0007800(MONDO)
- GARD:8631(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q4557543(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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