Malformação vascular congênita na pele (marca de nascença) caracterizada pela presença de capilares dilatados. A área afetada da pele é plana e de cor avermelhada-arroxeada.
Introdução
O que você precisa saber de cara
O nevi flammei múltiplo familiar é uma condição congênita caracterizada por marcas de nascença planas, avermelhadas ou arroxeadas, formadas por pequenos vasos sanguíneos dilatados na pele. Em alguns indivíduos, o quadro pode estar associado a alterações mais amplas, como inchaço, problemas na circulação das veias, assimetrias nos membros ou sintomas neurológicos como convulsões. A enfermidade tem relação com variações genéticas no gene GNAQ e costuma se manifestar desde os primeiros dias de vida. Não há um protocolo clínico ou medicamento específico fornecido pelo SUS para a condição, mas a rede pública oferece atendimento especializado em reabilitação para doenças raras.
Malformação vascular congênita na pele (marca de nascença) caracterizada pela presença de capilares dilatados. A área afetada da pele é plana e de cor avermelhada-arroxeada.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
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Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 24 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Capillary malformations, congenital
A form of vascular malformations that are present from birth, tend to grow with the individual, do not regress spontaneously, and show normal rates of endothelial cell turnover. Capillary malformations are distinct from capillary hemangiomas, which are highly proliferative lesions that appear shortly after birth and show rapid growth, slow involution, and endothelial hypercellularity.
Medicamentos e terapias
Mecanismo: Toll-like receptor 7 agonist
Mecanismo: FK506-binding protein 1A inhibitor
Variantes genéticas (ClinVar)
51 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 5 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
11 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Nevi flammei múltiplo familiar
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Doença com base genética
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por uma malformação congênita nos capilares sanguíneos da pele. Ela está associada a alterações no gene GNAQ e apresenta um padrão de herança autossômica dominante descrito nos seus fenótipos.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 8 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Nevi flammei múltiplo familiar. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/nevi-flammei-multiplo-familiar
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Nevi flammei múltiplo familiar
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Moléculas estudadas na doença
- fonte: OpenTargets
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov
