ORPHA:79493
Síndrome Brooke-Spiegler
A síndrome de Brooke-Spiegler (BSS) é uma síndrome de predisposição hereditária que se apresenta com tumores de anexos cutâneos, nomeadamente cilindromas, espiradenomas e tricoepiteliomas. Uma minoria de pacientes também pode desenvolver neoplasias das glândulas salivares maiores e menores, geralmente adenoma basocelular membranoso.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant
Agente Síndrome Brooke-Spiegler monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
100 casos documentados
1Genes causadores
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