A Síndrome de distrofia de cones e bastonetes-baixa estatura é uma doença genética rara que afeta a visão e o crescimento. A condição é caracterizada por uma degeneração progressiva das células da retina (os cones e os bastonetes), levando a perda visual, e por baixa estatura. A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. A doença geralmente se manifesta na infância.[1][2]

Os principais sintomas oculares incluem dificuldade para enxergar em ambientes com pouca luz (nictalopia), sensibilidade excessiva à luz (fotofobia), redução da acuidade visual e presença de um ponto cego central (escotoma central). Ao exame do fundo de olho, podem ser observados pigmentação em espícula óssea da retina, pigmentação mosqueada do epitélio pigmentar da retina, atenuação dos vasos sanguíneos da retina, catarata subcapsular posterior, catarata nuclear e estafiloma posterior. Além dos sintomas visuais, a condição também se manifesta com baixa estatura e obesidade troncular. O início dos sintomas ocorre na infância ou na juventude.[1][2]

A síndrome é causada por alterações (mutações) no gene CFAP410 (também conhecido como Cilia- and flagella-associated protein 410). Este gene fornece instruções para a produção de uma proteína envolvida na estrutura e função dos cílios, que são projeções celulares importantes para a retina e outros tecidos. A herança é autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença.[1][3][4]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sintomas oculares e da baixa estatura, e pode ser confirmado por meio de teste genético que identifique mutações no gene CFAP410. Atualmente, existem 38 testes genéticos disponíveis para esta condição, e 158 variantes associadas foram registradas no ClinVar, um banco de dados público de variantes genéticas.[1][3][4]

Até o momento, não há medicamentos ou procedimentos específicos aprovados para o tratamento da Síndrome de distrofia de cones e bastonetes-baixa estatura. O manejo é focado no suporte aos sintomas, como o uso de auxílios para baixa visão, proteção contra a luz (óculos escuros) e acompanhamento oftalmológico regular. O tratamento da baixa estatura e da obesidade troncular deve ser individualizado, com orientação de um endocrinologista e nutricionista. No Brasil, a condição não possui cobertura específica pelo Sistema Único de Saúde (SUS).[1][3]

O prognóstico visual é de piora progressiva ao longo do tempo, com perda gradual da visão central e periférica. A baixa estatura e a obesidade troncular podem impactar a qualidade de vida, mas o suporte multidisciplinar (oftalmologia, endocrinologia, nutrição e apoio psicológico) pode ajudar a pessoa a se adaptar às limitações e manter uma vida ativa e participativa.[1][2]