A síndrome de duplicação Xq27.3q28 é uma síndrome recentemente descrita, caracterizada por baixa estatura, hipogonadismo, atraso no desenvolvimento e dismorfismo facial.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de duplicação Xq27.3q28 é uma alteração genética rara que pode levar a baixa estatura, atraso no desenvolvimento global e alterações hormonais como o hipogonadismo. Geralmente, os familiares notam sinais desde os primeiros anos, incluindo hipotonia (fraqueza muscular), dificuldades de aprendizagem, criptorquidia (testículos que não desceram) e voz aguda. Não existem remédios específicos curativos no momento, mas o acompanhamento médico multidisciplinar ajuda a gerenciar os sintomas ao longo da vida. No SUS, embora não haja um protocolo oficial (PCDT) exclusivo, estão disponíveis exames genéticos e procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.
A síndrome de duplicação Xq27.3q28 é uma síndrome recentemente descrita, caracterizada por baixa estatura, hipogonadismo, atraso no desenvolvimento e dismorfismo facial.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 25 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: X-linked recessive.
Fragile X syndrome
An X-linked dominant disease characterized by moderate to severe intellectual disability, macroorchidism (enlargement of the testicles), large ears, prominent jaw, and high-pitched, jocular speech. The defect in most patients results from an amplification of a CGG repeat region in the FMR1 gene and abnormal methylation.
Variantes genéticas (ClinVar)
272 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de duplicação Xq27.3q28
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de duplicação Xq27.3q28 e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não existe cura ou medicação específica aprovada para reverter a duplicação genética. O cuidado se baseia no manejo de suporte aos sintomas hormonais, motores e de aprendizagem.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de duplicação Xq27.3q28. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-duplicacao-xq273q28
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de duplicação Xq27.3q28
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
