Esta síndrome é caracterizada por: problemas no ritmo do coração (como batimentos extras que se alternam com os normais, ou batimentos muito rápidos que começam em várias partes do coração), o que pode levar a desmaios; dedos dos pés com má formação ou ausência da pontinha dos dedos; e a sequência de Pierre-Robin, que é uma condição em que o bebê nasce com a mandíbula pequena, a língua recuada e, às vezes, o céu da boca aberto.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Esta é uma condição ultrarrara que afeta o ritmo do coração, o formato dos dedos e a formação da face desde o nascimento. A criança pode ter batimentos cardíacos irregulares que causam desmaios, além de nascer com queixo pequeno, língua recuada e dedinhos curtos. O acompanhamento médico envolve cuidados cardiológicos e suporte no desenvolvimento físico e respiratório. No SUS, embora não haja um protocolo oficial (PCDT) específico para esta síndrome, existem procedimentos cadastrados de apoio diagnóstico e sessões de reabilitação para doenças raras.
Esta síndrome é caracterizada por: problemas no ritmo do coração (como batimentos extras que se alternam com os normais, ou batimentos muito rápidos que começam em várias partes do coração), o que pode levar a desmaios; dedos dos pés com má formação ou ausência da pontinha dos dedos; e a sequência de Pierre-Robin, que é uma condição em que o bebê nasce com a mandíbula pequena, a língua recuada e, às vezes, o céu da boca aberto.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 9 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 26 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de extrassístoles ventriculares com episódios de síncope-perodactilia-sequência de Robin
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Mostrando amostra de 5 publicações de um total de 7.533
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Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de extrassístoles ventriculares com episódios de síncope-perodactilia-sequência de Robin e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A causa molecular exata ainda é desconhecida e não há genes identificados nos bancos de dados médicos oficiais. Registros fenotípicos apontam para a possibilidade de herança autossômica dominante em famílias afetadas.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de extrassístoles ventriculares com episódios de síncope-perodactilia-sequência de Robin. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-extrassistoles-ventriculares-com-episodios-de-sincope-perodactilia-sequencia-de-robin
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de extrassístoles ventriculares com episódios de síncope-perodactilia-sequência de Robin
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA
