Esta síndrome é caracterizada por: problemas no ritmo do coração (como batimentos extras que se alternam com os normais, ou batimentos muito rápidos que começam em várias partes do coração), o que pode levar a desmaios; dedos dos pés com má formação ou ausência da pontinha dos dedos; e a sequência de Pierre-Robin, que é uma condição em que o bebê nasce com a mandíbula pequena, a língua recuada e, às vezes, o céu da boca aberto.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Esta síndrome é caracterizada por: problemas no ritmo do coração (como batimentos extras que se alternam com os normais, ou batimentos muito rápidos que começam em várias partes do coração), o que pode levar a desmaios; dedos dos pés com má formação ou ausência da pontinha dos dedos; e a sequência de Pierre-Robin, que é uma condição em que o bebê nasce com a mandíbula pequena, a língua recuada e, às vezes, o céu da boca aberto.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 9 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 26 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de extrassístoles ventriculares com episódios de síncope-perodactilia-sequência de Robin
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Publicações recentes
Abduction-Release Sign in Heavy Eye Syndrome.
Anti-GQ1b-Positive Miller Fisher Syndrome Following Pfizer Bivalent COVID-19 Vaccination.
A review of chronic enterocolitis of rhesus macaques (Macaca mulatta) and potential as a naturally occurring model for post-infectious irritable bowel syndrome.
Ophthalmic manifestations and management of Traboulsi syndrome in three children of a Saudi family.
Potential mechanisms of the glucocorticoid withdrawal syndrome.
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Abduction-Release Sign in Heavy Eye Syndrome.
- Anti-GQ1b-Positive Miller Fisher Syndrome Following Pfizer Bivalent COVID-19 Vaccination.
- A review of chronic enterocolitis of rhesus macaques (Macaca mulatta) and potential as a naturally occurring model for post-infectious irritable bowel syndrome.
- Ophthalmic manifestations and management of Traboulsi syndrome in three children of a Saudi family.
- Potential mechanisms of the glucocorticoid withdrawal syndrome.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:3201(Orphanet)
- OMIM OMIM:192445(OMIM)
- MONDO:0008645(MONDO)
- GARD:5472(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55781602(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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