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Síndrome de extrassístoles ventriculares com episódios de síncope-perodactilia-sequência de Robin
ORPHA:3201CID-10 · Q87.8OMIM 192445DOENÇA RARA

Esta síndrome é caracterizada por: problemas no ritmo do coração (como batimentos extras que se alternam com os normais, ou batimentos muito rápidos que começam em várias partes do coração), o que pode levar a desmaios; dedos dos pés com má formação ou ausência da pontinha dos dedos; e a sequência de Pierre-Robin, que é uma condição em que o bebê nasce com a mandíbula pequena, a língua recuada e, às vezes, o céu da boca aberto.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Esta síndrome é caracterizada por: problemas no ritmo do coração (como batimentos extras que se alternam com os normais, ou batimentos muito rápidos que começam em várias partes do coração), o que pode levar a desmaios; dedos dos pés com má formação ou ausência da pontinha dos dedos; e a sequência de Pierre-Robin, que é uma condição em que o bebê nasce com a mandíbula pequena, a língua recuada e, às vezes, o céu da boca aberto.

Publicações científicas
27.042 artigos
Último publicado: 2026 Apr 17

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Europe
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q87.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
7 sintomas
😀
Face
3 sintomas
❤️
Coração
3 sintomas
🧠
Neurológico
2 sintomas
🧬
Pele e cabelo
1 sintomas
👁️
Olhos
1 sintomas

+ 9 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Anormalidade do olfato
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Dedo afilado
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Pé curto
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Dedo do pé curto
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Arritmia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Morfologia anormal da mandíbula
Muito frequente (99-80%)
26sintomas
Muito frequente (8)
Frequente (6)
Ocasional (5)
Sem dados (7)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 26 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Anormalidade do olfatoAbnormality of the sense of smell
Muito frequente (99-80%)90%
Dedo afiladoTapered finger
Muito frequente (99-80%)90%
Pé curtoShort foot
Muito frequente (99-80%)90%
Dedo do pé curtoShort toe
Muito frequente (99-80%)90%
ArritmiaArrhythmia
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1
Total histórico27.042PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20265 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico5
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 5 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de extrassístoles ventriculares com episódios de síncope-perodactilia-sequência de Robin

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

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Outros ensaios clínicos

0 ensaios clínicos encontrados.

Distribuição por fase
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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Comunidades

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Abduction-Release Sign in Heavy Eye Syndrome.
    J Neuroophthalmol· 2026· PMID 41995157recente
  2. Anti-GQ1b-Positive Miller Fisher Syndrome Following Pfizer Bivalent COVID-19 Vaccination.
    Cureus· 2026· PMID 41994773recente
  3. A review of chronic enterocolitis of rhesus macaques (Macaca mulatta) and potential as a naturally occurring model for post-infectious irritable bowel syndrome.
    Front Vet Sci· 2026· PMID 41994257recente
  4. Ophthalmic manifestations and management of Traboulsi syndrome in three children of a Saudi family.
    Saudi J Ophthalmol· 2026· PMID 41994245recente
  5. Potential mechanisms of the glucocorticoid withdrawal syndrome.
    Eur J Endocrinol· 2026· PMID 41988948recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:3201(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:192445(OMIM)
  3. MONDO:0008645(MONDO)
  4. GARD:5472(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55781602(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome de extrassístoles ventriculares com episódios de síncope-perodactilia-sequência de Robin

ORPHA:3201 · MONDO:0008645
Prevalência
<1 / 1 000 000
Herança
Unknown
CID-10
Q87.8 · Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Europe)
MedGen
UMLS
C1860471
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

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