Síndrome de fibromatose gengival-hipertricose

RARAS:D02026

ORPHA:2026CID-10 · L68.8CID-11 · LD27.0YOMIM 135400DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupodisorder of pilosebaceous unit

neuroInício neonatalHerança AD

Também conhecida comoCGHT

Sinônimos clínicos: Síndrome de hirsutismo-hiperplasia gengival congénita

Auditável

A síndrome de fibromatose gengival e hipertricose é uma condição genética rara e dominante. Ela se caracteriza por um crescimento excessivo da gengiva (fibromatose gengival) em toda a boca, que aparece ao nascer ou durante a infância. Essa condição está associada a um excesso de pelos no corpo (hipertricose), que pode surgir ao nascer, nos primeiros anos de vida ou na puberdade. Os pelos afetam principalmente o rosto, os braços e o meio das costas.

Última verificação: 12/05/2026Fonte: sem afirmação sobre o SUS a verificarEm construçãohistóricoSugerir correção

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome de fibromatose gengival-hipertricose é uma condição genética rara caracterizada pelo aumento pronunciado das gengivas e pelo excesso de pelos pelo corpo. Os primeiros sinais costumam aparecer logo no nascimento ou durante a primeira infância, com pelos volumosos principalmente no rosto, braços e costas. Além das alterações na boca e atrasos nos dentes, algumas pessoas podem apresentar traços faciais específicos ou manifestações neurológicas, como crises convulsivas. No Brasil, a condição não conta com um protocolo clínico (PCDT) oficial específico nem medicamentos curativos, sendo o cuidado focado no suporte clínico e odontológico individual.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [7] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome de fibromatose gengival e hipertricose é uma condição genética rara e dominante. Ela se caracteriza por um crescimento excessivo da gengiva (fibromatose gengival) em toda a boca, que aparece ao nascer ou durante a infância. Essa condição está associada a um excesso de pelos no corpo (hipertricose), que pode surgir ao nascer, nos primeiros anos de vida ou na puberdade. Os pelos afetam principalmente o rosto, os braços e o meio das costas.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

Unknown

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%

CID-10: L68.8

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Partes do corpo afetadas

😀

Face

5 sintomas

🧠

Neurológico

3 sintomas

🧬

Pele e cabelo

2 sintomas

🦷

Dentes

1 sintomas

📏

Crescimento

1 sintomas

👁️

Olhos

1 sintomas

+ 8 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Hirsutismo

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Fibromatose gengival

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Hirsutismo generalizado

Muito frequente (99-80%)

55%prev.

Erupção atrasada dos dentes

Frequente (79-30%)

55%prev.

Hiperplasia gengival

Frequente (79-30%)

55%prev.

Anormalidade da dentição

Frequente (79-30%)

21sintomas

Muito frequente (3)

Frequente (5)

Ocasional (10)

Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 21 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

HirsutismoHirsutism

Muito frequente (99-80%)90%

Fibromatose gengivalGingival fibromatosis

Muito frequente (99-80%)90%

Hirsutismo generalizadoGeneralized hirsutism

Muito frequente (99-80%)90%

Erupção atrasada dos dentesDelayed eruption of teeth

Frequente (79-30%)55%

Hiperplasia gengivalGingival overgrowth

Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa1

Últimos 10 anos5publicações

Pico20265 papers

Linha do tempo

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Genética e causas

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

ABCA5Cholesterol transporter ABCA5Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

ABC transporters in lipid homeostasis

VIAS REACTOME (1)

ABC transporters in lipid homeostasis

INTERAÇÕES PROTEICAS (1)

ELP6810

OUTRAS DOENÇAS (1)

gingival fibromatosis-hypertrichosis syndrome

HGNC:35UniProt:Q8WWZ7

Variantes genéticas (ClinVar)

23 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 ABCA5: NM_172232.4(ABCA5):c.-16+38C>T ()

🧬 ABCA5: NM_172232.4(ABCA5):c.-15-32G>A ()

🧬 ABCA5: NM_172232.4(ABCA5):c.120A>T (p.Leu40=) ()

🧬 ABCA5: NM_172232.4(ABCA5):c.2864C>A (p.Ala955Glu) ()

🧬 ABCA5: NM_172232.4(ABCA5):c.3565-37A>T ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 7 variantes classificadas pelo ClinVar.

3

1

Patogênica (42.9%)

VUS (42.9%)

Benigna (14.3%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

ABCA5: NM_172232.4(ABCA5):c.4315C>T (p.Arg1439Ter) [Likely pathogenic]

ABCA5: NM_172232.4(ABCA5):c.1632_1633del (p.Arg544fs) [Likely pathogenic]

ABCA5: NM_172232.4(ABCA5):c.2569C>T (p.Arg857Cys) [Likely pathogenic]

ABCA5: NM_172232.4(ABCA5):c.863C>T (p.Ser288Phe) [Uncertain significance]

ABCA5: NM_172232.4(ABCA5):c.3020C>T (p.Pro1007Leu) [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

ABC transporters in lipid homeostasis

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Publicações mais relevantes

🥉Melhor nível de evidência: Relato de caso

Timeline de publicações

0 papers (10 anos)

Publicações recentes

Mast cell mediators in hereditary angioedema.

Orphanet J Rare Dis2026 Mar 14

Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.

🥉 Relato de caso

Int J Mol Sci2026 Feb 27

Platelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.

Orphanet J Rare Dis2026 Mar 13

The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.

Orphanet J Rare Dis2026 Mar 11

Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.

Orphanet J Rare Dis2026 Mar 13

Ver todas no PubMed

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Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Sim, a síndrome é uma condição genética com transmissão autossômica dominante descrita nos registros médicos principais. Há também catalogação de formas com herança autossômica recessiva na ontologia de fenótipos da doença.

[1] Orphanet [2] OMIM 135400 [4] Human Phenotype Ontology (HPO)

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Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Mast cell mediators in hereditary angioedema.
Orphanet J Rare Dis2026PMID 41832580
Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.
Int J Mol Sci2026PMID 41828453
Platelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.
Orphanet J Rare Dis2026PMID 41827036
The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
Orphanet J Rare Dis2026PMID 41821052
Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.
Orphanet J Rare Dis2026PMID 41821046
ORPHA:2026
Orphanet
OMIM OMIM:135400
OMIM
MONDO:0007610
MONDO
GARD:2324
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Q5563112
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome de fibromatose gengival-hipertricose. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-fibromatose-gengival-hipertricose

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