A síndrome de fibromatose gengival e hipertricose é uma condição genética rara e dominante. Ela se caracteriza por um crescimento excessivo da gengiva (fibromatose gengival) em toda a boca, que aparece ao nascer ou durante a infância. Essa condição está associada a um excesso de pelos no corpo (hipertricose), que pode surgir ao nascer, nos primeiros anos de vida ou na puberdade. Os pelos afetam principalmente o rosto, os braços e o meio das costas.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de fibromatose gengival e hipertricose é uma condição genética rara e dominante. Ela se caracteriza por um crescimento excessivo da gengiva (fibromatose gengival) em toda a boca, que aparece ao nascer ou durante a infância. Essa condição está associada a um excesso de pelos no corpo (hipertricose), que pode surgir ao nascer, nos primeiros anos de vida ou na puberdade. Os pelos afetam principalmente o rosto, os braços e o meio das costas.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 21 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Cholesterol efflux transporter in macrophages that is responsible for APOAI/high-density lipoproteins (HDL) formation at the plasma membrane under high cholesterol levels and participates in reverse cholesterol transport (PubMed:25125465). May play a role in the processing of autolysosomes (By similarity)
Golgi apparatus membraneLysosome membraneLate endosome membraneCell membrane
Variantes genéticas (ClinVar)
23 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 7 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de fibromatose gengival-hipertricose
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Mast cell mediators in hereditary angioedema.
Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.
🥉 Relato de casoPlatelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.
The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:2026(Orphanet)
- OMIM OMIM:135400(OMIM)
- MONDO:0007610(MONDO)
- GARD:2324(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q5563112(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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