ORPHA:2274
Síndrome de ictiose-hepatoesplenomegalia-degenerescência cerebelar
A síndrome de ictiose-hepatoesplenomegalia-degeneração cerebelar é caracterizada por ictiose, hepatoesplenomegalia e ataxia cerebelar de início tardio. Foi descrito em dois irmãos. A transmissão é autossômica recessiva ou ligada ao cromossomo X.
<1 / 1 000 000Autosomal recessive
Agente Síndrome de ictiose-he… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2 casos documentados
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