20q13.33 é uma síndrome de anomalia cromossômica rara resultante da deleção parcial do braço longo do cromossomo 20 com um fenótipo altamente variável, tipicamente caracterizado por hipotonia, deficiência intelectual, déficits cognitivos e de linguagem (incluindo diminuição ou ausência de fala), retardo de crescimento pré e pós-natal, dificuldades alimentares, microcefalia e mãos e pés malformados. Distúrbios do neurodesenvolvimento (incluindo hiperatividade, problemas de interação social e transtorno do espectro do autismo), convulsões e características faciais dismórficas (testa alta, hipertelorismo, orelhas malformadas, ponte nasal larga, ponta nasal bulbosa, lábio superior fino, queixo pequeno) estão frequentemente associados.
Introdução
O que você precisa saber de cara
20q13.33 é uma síndrome de anomalia cromossômica rara resultante da deleção parcial do braço longo do cromossomo 20 com um fenótipo altamente variável, tipicamente caracterizado por hipotonia, deficiência intelectual, déficits cognitivos e de linguagem (incluindo diminuição ou ausência de fala), retardo de crescimento pré e pós-natal, dificuldades alimentares, microcefalia e mãos e pés malformados. Distúrbios do neurodesenvolvimento (incluindo hiperatividade, problemas de interação social e transtorno do espectro do autismo), convulsões e características faciais dismórficas (testa alta, hipertelorismo, orelhas malformadas, ponte nasal larga, ponta nasal bulbosa, lábio superior fino, queixo pequeno) estão frequentemente associados.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 15 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 43 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Condição cromossômica — cromossomo 20q
Envolve alteração no cromossomo 20q (braço longo (q)). O fenótipo resulta da alteração na dose de múltiplos genes simultaneamente — não há gene causal único. Diagnóstico por cariótipo, CMA ou FISH.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de microdeleção 20q13
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
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Publicações recentes
Initial clinical and molecular investigation of 20q13.33 microdeletion with 17q25.3/14q32.31q32.33 microduplication in Chinese pediatric patients.
Phenotypes of children with 20q13.3 microdeletion affecting KCNQ2 and CHRNA4.
A genotype-first approach for the molecular and clinical characterization of uncommon de novo microdeletion of 20q13.33.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- A boy with conduct disorder (CD), attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), borderline intellectual disability, and 47,XXY syndrome in combination with a 7q11.23 duplication, 11p15.5 deletion, and 20q13.33 deletion.
- Initial clinical and molecular investigation of 20q13.33 microdeletion with 17q25.3/14q32.31q32.33 microduplication in Chinese pediatric patients.
- Phenotypes of children with 20q13.3 microdeletion affecting KCNQ2 and CHRNA4.
- A genotype-first approach for the molecular and clinical characterization of uncommon de novo microdeletion of 20q13.33.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:261311(Orphanet)
- MONDO:0016843(MONDO)
- GARD:20778(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55786550(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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