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Síndrome de microdeleção 20q13
ORPHA:261311CID-10 · Q93.5CID-11 · LD44.L0DOENÇA RARA

20q13.33 é uma síndrome de anomalia cromossômica rara resultante da deleção parcial do braço longo do cromossomo 20 com um fenótipo altamente variável, tipicamente caracterizado por hipotonia, deficiência intelectual, déficits cognitivos e de linguagem (incluindo diminuição ou ausência de fala), retardo de crescimento pré e pós-natal, dificuldades alimentares, microcefalia e mãos e pés malformados. Distúrbios do neurodesenvolvimento (incluindo hiperatividade, problemas de interação social e transtorno do espectro do autismo), convulsões e características faciais dismórficas (testa alta, hipertelorismo, orelhas malformadas, ponte nasal larga, ponta nasal bulbosa, lábio superior fino, queixo pequeno) estão frequentemente associados.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

20q13.33 é uma síndrome de anomalia cromossômica rara resultante da deleção parcial do braço longo do cromossomo 20 com um fenótipo altamente variável, tipicamente caracterizado por hipotonia, deficiência intelectual, déficits cognitivos e de linguagem (incluindo diminuição ou ausência de fala), retardo de crescimento pré e pós-natal, dificuldades alimentares, microcefalia e mãos e pés malformados. Distúrbios do neurodesenvolvimento (incluindo hiperatividade, problemas de interação social e transtorno do espectro do autismo), convulsões e características faciais dismórficas (testa alta, hipertelorismo, orelhas malformadas, ponte nasal larga, ponta nasal bulbosa, lábio superior fino, queixo pequeno) estão frequentemente associados.

Publicações científicas
3 artigos
Último publicado: 2024 Apr

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q93.5
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
8 sintomas
🧠
Neurológico
6 sintomas
🦴
Ossos e articulações
4 sintomas
📏
Crescimento
3 sintomas
❤️
Coração
3 sintomas
👁️
Olhos
2 sintomas

+ 15 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Atraso de crescimento
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Pequeno para a idade gestacional
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipotonia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade da morfologia do osso do membro
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Atraso do neurodesenvolvimento
Muito frequente (99-80%)
43sintomas
Muito frequente (8)
Frequente (6)
Ocasional (29)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 43 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Atraso de crescimentoGrowth delay
Muito frequente (99-80%)90%
Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagemDelayed speech and language development
Muito frequente (99-80%)90%
Pequeno para a idade gestacionalSmall for gestational age
Muito frequente (99-80%)90%
HipotoniaHypotonia
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade da morfologia do osso do membroAbnormality of limb bone morphology
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa10desde 2016
Total histórico3PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20161 papers
Linha do tempo
20202016Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Condição cromossômica — cromossomo 20q

Envolve alteração no cromossomo 20q (braço longo (q)). O fenótipo resulta da alteração na dose de múltiplos genes simultaneamente — não há gene causal único. Diagnóstico por cariótipo, CMA ou FISH.

Genes codificantes
546
no cromossomo 20
Haploinsuficientes
12
perda de dose patogênica
Triplosensíveis
0
excesso de dose patogênico

Genes dose-sensíveis

Genes do cromossomo 20q com evidência de sensibilidade à dose segundo ClinGen Dosage Map . São fortes candidatos a explicar parte do fenótipo (12 ao todo).

Fontes: ClinGen Dosage Sensitivity Map · GENCODE v44 (GRCh38)

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de microdeleção 20q13

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Pesquisa ativa

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
51 papers (10 anos)

Mostrando amostra de 1 publicações de um total de 51

#1

A boy with conduct disorder (CD), attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), borderline intellectual disability, and 47,XXY syndrome in combination with a 7q11.23 duplication, 11p15.5 deletion, and 20q13.33 deletion.

Child and adolescent psychiatry and mental health2016

This is a case with multiple chromosomal aberrations which are likely etiological for the observed psychiatric phenotype consisting of attention deficit hyperactivity and conduct disorders. We report on an 11 year-old boy, admitted to the pediatric hospital for behavioral difficulties and a delayed neurodevelopmental trajectory. A cytogenetic analysis and high-resolution microarray comparative genomic hybridization (CGH) analysis was performed. The cytogenetic analysis revealed 47,XYY syndrome, while CGH analysis revealed an additional duplication and two deletions. The 7q11.23 duplication is associated with speech and language delay and behavioral symptoms, a 20q13.33 deletion is associated with autism and early onset schizophrenia and the 11p15.5 microdeletion is associated with developmental delay, autism, and epilepsy. The patient underwent a psychiatric history, physical examination, laboratory testing, and a detailed cognitive, psychiatric, and occupational therapy evaluation which are reported here in detail. In the case of psychiatric patients presenting with complex genetic aberrations and additional psychosocial problems, traditional psychiatric and psychological approaches can lead to significantly improved functioning. Genetic diagnostic testing can be highly informative in the diagnostic process and may be applied to patients in psychiatry in case of complex clinical presentations.

Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. A boy with conduct disorder (CD), attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), borderline intellectual disability, and 47,XXY syndrome in combination with a 7q11.23 duplication, 11p15.5 deletion, and 20q13.33 deletion.
    Child and adolescent psychiatry and mental health· 2016· PMID 27651829mais citado
  2. Initial clinical and molecular investigation of 20q13.33 microdeletion with 17q25.3/14q32.31q32.33 microduplication in Chinese pediatric patients.
    Mol Genet Genomic Med· 2024· PMID 38553934recente
  3. Phenotypes of children with 20q13.3 microdeletion affecting KCNQ2 and CHRNA4.
    Epileptic Disord· 2015· PMID 26030193recente
  4. A genotype-first approach for the molecular and clinical characterization of uncommon de novo microdeletion of 20q13.33.
    PLoS One· 2010· PMID 20805988recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:261311(Orphanet)
  2. MONDO:0016843(MONDO)
  3. GARD:20778(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q55786550(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Síndrome de microdeleção 20q13
Compêndio · Raras BR

Síndrome de microdeleção 20q13

ORPHA:261311 · MONDO:0016843
Prevalência
Unknown
Herança
Not applicable
CID-10
Q93.5 · Outras deleções parciais de cromossomo
CID-11
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4518823
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

0membros
0novidades