A síndrome de microduplicação 14q11.2 é uma alteração cromossômica rara que se caracteriza por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual leve a grave com dificuldade na fala e epilepsia. Além disso, pode incluir características físicas específicas (como olhos mais juntos ou mais separados, orelhas com formato diferente, e abertura dos olhos mais curta), microcefalia ou macrocefalia (cabeça menor ou maior que o normal), alterações de comportamento, movimentos repetitivos das mãos, falta de coordenação dos movimentos (ataxia), tônus muscular baixo (hipotonia) e fenda palatina (céu da boca aberto).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de microduplicação 14q11.2 é uma alteração cromossômica muito rara que afeta o desenvolvimento motor, intelectual e a comunicação desde a primeira infância. As famílias costumam notar atraso para falar e andar, baixo tônus muscular, dificuldades para dormir, além de formatos característicos no rosto ou na cabeça. Não existe um medicamento curativo ou exclusivo, mas no Brasil o SUS prevê exames diagnósticos e atendimento em reabilitação voltado a doenças raras para estimular o desenvolvimento. A condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde, portanto todo o plano de acompanhamento é individualizado segundo as necessidades de saúde apresentadas.
A síndrome de microduplicação 14q11.2 é uma alteração cromossômica rara que se caracteriza por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual leve a grave com dificuldade na fala e epilepsia. Além disso, pode incluir características físicas específicas (como olhos mais juntos ou mais separados, orelhas com formato diferente, e abertura dos olhos mais curta), microcefalia ou macrocefalia (cabeça menor ou maior que o normal), alterações de comportamento, movimentos repetitivos das mãos, falta de coordenação dos movimentos (ataxia), tônus muscular baixo (hipotonia) e fenda palatina (céu da boca aberto).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 6 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 24 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição.
Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and thin corpus callosum
An autosomal dominant disorder characterized by global developmental delay, impaired intellectual development with poor or absent speech and language, and autistic-like behaviors. Corpus callosum anomalies are visible on brain imaging. Most patients have dysmorphic features including tall forehead, down-slanting palpebral fissures, ear anomalies and broad nasal bridge. Other variably present clinical features include seizures, sleeping difficulties and precocious puberty.
Intellectual developmental disorder with autism and macrocephaly
An autosomal dominant disorder characterized by impaired intellectual development, a highly penetrant autism spectrum phenotype, and macrocephaly. Other common features include tall stature, gastrointestinal symptoms, distinct facial features, sleep problems, and attention problems.
Variantes genéticas (ClinVar)
735 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 1 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
13 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de microduplicação 14q11.2
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Neurodevelopmental and Behavioral Phenotypes in 14q11.2 Microduplication Syndrome: A Case Report and Literature Review.
An ultrarare neurodevelopmental disorder, 14q11.2 microduplication syndrome involves the SUPT16H and CHD8 genes. We describe a 12-year-old male patient with a de novo 743 kb interstitial duplication detected using chromosomal microarray. He presented with a complex neurodevelopmental disorder incorporating developmental delay, intellectual disability, autism spectrum disorder, epilepsy, attention-deficit/hyperactivity disorder, obesity, aggressive behaviors, dysmorphic features, and cerebral palsy. This report adds to the limited literature on this ultrarare condition and underscores the importance of comprehensive genetic evaluation in patients with complex neurodevelopmental presentations, even in the presence of known perinatal complications.
A Rare Combination of Chromosomal Abnormalities in an Infant With Turner Syndrome and Hypoplastic Left Heart Syndrome.
Hypoplastic left heart syndrome (HLHS) is a fatal congenital complex heart defect where the heart's left side is critically undeveloped. However, its pathogenesis remains unknown. We report a unique case of HLHS because of the rare combination of two abnormalities in the cell lines: partial monosomy X (Turner syndrome) and partial trisomy 14 (14q11.2 microduplication syndrome).
Publicações recentes
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A Rare Combination of Chromosomal Abnormalities in an Infant With Turner Syndrome and Hypoplastic Left Heart Syndrome.
Associações
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de microduplicação 14q11.2 e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma alteração genética e cromossômica muito rara caracterizada pelo ganho de material no cromossomo 14. Ela se manifesta desde a infância por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e traços físicos específicos.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de microduplicação 14q11.2. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-14q112
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Síndrome de microduplicação 14q11.2
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
