Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 14

ORPHA:262941CID-11 · LD41.DDOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

neuro

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Síndrome rara associada à duplicação parcial do braço longo do cromossomo 14. Apresenta-se com comprometimento cognitivo, baixa estatura, anormalidades do trato urinário e cardíacas, e risco aumentado de leucemia.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 07/06/2026Revisão médica pendente

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Visão geral

A trissomia parcial do braço longo do cromossomo 14 é uma doença genética rara, caracterizada pela presença de uma cópia extra de um segmento do braço longo (q) do cromossomo 14. Essa alteração cromossômica pode levar a uma variedade de sinais e sintomas que afetam múltiplos sistemas do corpo. A prevalência estimada é de menos de 1 caso a cada 1.000.000 de pessoas, sendo considerada uma condição ultrarrara.[1][2]

Sinais e sintomas

As manifestações clínicas são variadas e podem incluir alterações neurológicas, como atraso do neurodesenvolvimento, comprometimento cognitivo, convulsões, autismo, transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH), disartria e atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem. Também são frequentes a microcefalia (cabeça menor que o esperado), baixa estatura e dificuldades alimentares na infância. Algumas pessoas podem apresentar obesidade e polifagia (apetite excessivo).[1][2]

Alterações craniofaciais incluem hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos) e micrognatia (mandíbula pequena). Podem ocorrer problemas cardíacos, como persistência do canal arterial e morfologia aórtica anormal, além de anormalidades do trato urinário superior e lobação pulmonar anormal. Deficiência auditiva e glaucoma também foram descritos. Em alguns casos, há associação com leucemia mieloide aguda, leucemia mielomonocítica crônica e mielofibrose.[1][2]

Causas genéticas

A trissomia parcial do braço longo do cromossomo 14 é causada por uma duplicação de um segmento do braço longo (q) do cromossomo 14. Essa alteração pode ocorrer de forma esporádica (nova mutação) ou ser herdada de um dos pais portador de uma translocação equilibrada. Dois genes localizados nessa região, CHD8 e SUPT16H, estão associados à síndrome. O gene CHD8 codifica uma proteína remodeladora da cromatina dependente de ATP, envolvida na regulação da expressão gênica, e o gene SUPT16H codifica uma subunidade do complexo FACT, importante para a transcrição e replicação do DNA.[1][3]

Diagnóstico

O diagnóstico é realizado por meio de testes genéticos que identificam a duplicação parcial do braço longo do cromossomo 14. Existem 336 testes genéticos disponíveis para essa condição, e 735 variantes foram registradas no ClinVar, um banco de dados público de variantes genéticas e sua relação com doenças. O diagnóstico pode ser confirmado por técnicas como cariótipo com bandeamento G, hibridização in situ por fluorescência (FISH) ou microarray cromossômico (CMA).[1][3]

Tratamento e manejo

Não há cura para a trissomia parcial do braço longo do cromossomo 14, e o tratamento é baseado no manejo dos sintomas e no suporte multidisciplinar. O acompanhamento deve incluir avaliações regulares com neurologista, geneticista, cardiologista, oftalmologista, fonoaudiólogo e psicólogo, conforme as necessidades individuais. Intervenções precoces, como terapia da fala, terapia ocupacional e suporte educacional, podem ajudar no desenvolvimento. Para dificuldades alimentares, pode ser necessário acompanhamento nutricional. O tratamento de condições associadas, como convulsões, glaucoma ou leucemia, segue os protocolos padrão para cada condição.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico varia amplamente dependendo da extensão da duplicação cromossômica e da gravidade dos sintomas. Muitas pessoas apresentam atraso do neurodesenvolvimento e comprometimento cognitivo, mas com suporte adequado podem alcançar uma boa qualidade de vida. O acompanhamento médico regular e o acesso a terapias de reabilitação são fundamentais para maximizar o potencial de cada indivíduo.[1][2]

Fontes numeradas em Referências.

Proveniência legível por máquina (PROV · nanopublication)

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A trissomia parcial do braço longo do cromossomo 14 é uma alteração genética muito rara caracterizada por cópias a mais de trechos do cromossomo 14. Ela costuma causar atraso no desenvolvimento, hipotonia (fraqueza muscular), dificuldades na fala e alterações no formato do rosto e da cabeça. Não existem tratamentos que curem a alteração cromossômica, e os cuidados são focados no alívio e controle de cada sintoma apresentado. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o paciente receber suporte pela rede geral do SUS.

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[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [5] A new case of partial 14q31.3-qter tri… [19] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Síndrome rara associada à duplicação parcial do braço longo do cromossomo 14. Apresenta-se com comprometimento cognitivo, baixa estatura, anormalidades do trato urinário e cardíacas, e risco aumentado de leucemia.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

50

pacientes catalogados

🏥

SUS: Sem cobertura SUSScore: 20%

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

8 sintomas

😀

Face

5 sintomas

👁️

Olhos

3 sintomas

📏

Crescimento

3 sintomas

🦴

Ossos e articulações

2 sintomas

🫘

Rins

1 sintomas

+ 12 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—

Anormalidade do trato urinário superior

—

Morfologia aórtica anormal

—

Anormalidade da segregação cromossômica

—

Baixa estatura

—

Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso

—

Deficiência auditiva

37sintomas

Sem dados (37)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 37 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Anormalidade do trato urinário superiorAbnormality of the upper urinary tract

Morfologia aórtica anormalAbnormal aortic morphology

Anormalidade da segregação cromossômicaAbnormality of chromosome segregation

Baixa estaturaShort stature

Aplasia/Hipoplasia do corpo calosoAplasia/Hypoplasia of the corpus callosum

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição.

CHD8ATP-dependent chromatin remodeler CHD8Candidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Deactivation of the beta-catenin transactivating complex

MECANISMO DE DOENÇA

Intellectual developmental disorder with autism and macrocephaly

An autosomal dominant disorder characterized by impaired intellectual development, a highly penetrant autism spectrum phenotype, and macrocephaly. Other common features include tall stature, gastrointestinal symptoms, distinct facial features, sleep problems, and attention problems.

VIAS REACTOME (1)

Deactivation of the beta-catenin transactivating complex

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

CTNNB1993 CHD7957 CTCF944 RUVBL2938 TAF1921 KAT8916 KMT2A913 HCFC1905

OUTRAS DOENÇAS (2)

intellectual developmental disorder with autism and macrocephaly14q11.2 microduplication syndrome

HGNC:20153UniProt:Q9HCK8

SUPT16HFACT complex subunit SPT16Candidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (10)

Regulation of TP53 Activity through PhosphorylationTP53 Regulates Transcription of DNA Repair GenesFormation of HIV elongation complex in the absence of HIV TatRNA Polymerase II Pre-transcription EventsFormation of RNA Pol II elongation complex

MECANISMO DE DOENÇA

Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and thin corpus callosum

An autosomal dominant disorder characterized by global developmental delay, impaired intellectual development with poor or absent speech and language, and autistic-like behaviors. Corpus callosum anomalies are visible on brain imaging. Most patients have dysmorphic features including tall forehead, down-slanting palpebral fissures, ear anomalies and broad nasal bridge. Other variably present clinical features include seizures, sleeping difficulties and precocious puberty.

VIAS REACTOME (12)

Formation of RNA Pol II elongation complex Formation of HIV elongation complex in the absence of HIV Tat Formation of HIV-1 elongation complex containing HIV-1 Tat Pausing and recovery of Tat-mediated HIV elongation Tat-mediated HIV elongation arrest and recovery

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Linfócitos

121.3 TPM

Cérebro - Hemisfério cerebelar

85.3 TPM

Fibroblastos

81.6 TPM

Útero

76.0 TPM

Cervix Endocervix

74.2 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

SSRP1999 SUPT5H998 LEO1997 CTR9997 RTF1997 SUPT6H997 CDC73995 PAF1994

OUTRAS DOENÇAS (2)

neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and thin corpus callosum14q11.2 microduplication syndrome

HGNC:11465UniProt:Q9Y5B9

Variantes genéticas (ClinVar)

735 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 SUPT16H: NM_007192.4(SUPT16H):c.1642C>A (p.Pro548Thr) ()

🧬 SUPT16H: NM_007192.4(SUPT16H):c.778G>C (p.Val260Leu) ()

🧬 SUPT16H: NM_007192.4(SUPT16H):c.1665G>A (p.Lys555=) ()

🧬 SUPT16H: NM_007192.4(SUPT16H):c.512C>T (p.Thr171Ile) ()

🧬 SUPT16H: NM_007192.4(SUPT16H):c.1243G>C (p.Ala415Pro) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

13 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Deactivation of the beta-catenin transactivating complex Formation of RNA Pol II elongation complex Formation of HIV elongation complex in the absence of HIV Tat Formation of HIV-1 elongation complex containing HIV-1 Tat Pausing and recovery of Tat-mediated HIV elongation Tat-mediated HIV elongation arrest and recovery Tat-mediated elongation of the HIV-1 transcript HIV elongation arrest and recovery Pausing and recovery of HIV elongation RNA Polymerase II Pre-transcription Events TP53 Regulates Transcription of DNA Repair Genes Regulation of TP53 Activity through Phosphorylation RNA Polymerase II Transcription Elongation

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Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 14

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 14

Centros para Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 14

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Visão geral

Sinais e sintomas

Causas genéticas

Diagnóstico

Tratamento e manejo

Prognóstico e qualidade de vida

Escala de raridade

Acho que tenho Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 14

Sou paciente de Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 14

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 14

Centros de Referência SUS

Centros para Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 14

Detalhes dos centros

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Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 14

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