Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 14

ORPHA:262941CID-11 · LD41.DDOENÇA RARA

Síndrome de Down, também denominada trissomia 21 ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada pela presença integral ou parcial de uma terceira cópia do cromossoma 21. A condição está geralmente associada a atraso no desenvolvimento infantil, feições faciais características e deficiência intelectual leve a moderada.

Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 14

Paul Kruszka, Yoni… · Public domain via Wikidata

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Síndrome rara associada à duplicação parcial do braço longo do cromossomo 14. Apresenta-se com comprometimento cognitivo, baixa estatura, anormalidades do trato urinário e cardíacas, e risco aumentado de leucemia.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

50

pacientes catalogados

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 20%

Centros em: SP, PR, SC, RS, ES +10

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

8 sintomas

😀

Face

5 sintomas

👁️

Olhos

3 sintomas

📏

Crescimento

3 sintomas

🦴

Ossos e articulações

2 sintomas

🫘

Rins

1 sintomas

+ 12 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—

Anormalidade do trato urinário superior

—

Morfologia aórtica anormal

—

Anormalidade da segregação cromossômica

—

Baixa estatura

—

Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso

—

Deficiência auditiva

37sintomas

Sem dados (37)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 37 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Anormalidade do trato urinário superiorAbnormality of the upper urinary tract

Morfologia aórtica anormalAbnormal aortic morphology

Anormalidade da segregação cromossômicaAbnormality of chromosome segregation

Baixa estaturaShort stature

Aplasia/Hipoplasia do corpo calosoAplasia/Hypoplasia of the corpus callosum

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição.

CHD8ATP-dependent chromatin remodeler CHD8Candidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

ATP-dependent chromatin-remodeling factor, it slides nucleosomes along DNA; nucleosome sliding requires ATP (PubMed:28533432). Acts as a transcription repressor by remodeling chromatin structure and recruiting histone H1 to target genes. Suppresses p53/TP53-mediated apoptosis by recruiting histone H1 and preventing p53/TP53 transactivation activity. Acts as a negative regulator of Wnt signaling pathway by regulating beta-catenin (CTNNB1) activity. Negatively regulates CTNNB1-targeted gene expres

LOCALIZAÇÃO

Nucleus

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Deactivation of the beta-catenin transactivating complex

MECANISMO DE DOENÇA

Intellectual developmental disorder with autism and macrocephaly

An autosomal dominant disorder characterized by impaired intellectual development, a highly penetrant autism spectrum phenotype, and macrocephaly. Other common features include tall stature, gastrointestinal symptoms, distinct facial features, sleep problems, and attention problems.

VIAS REACTOME (1)

Deactivation of the beta-catenin transactivating complex

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

CTNNB1993 CHD7957 CTCF944 RUVBL2938 TAF1921 KAT8916 KMT2A913 HCFC1905

OUTRAS DOENÇAS (2)

intellectual developmental disorder with autism and macrocephaly14q11.2 microduplication syndrome

HGNC:20153UniProt:Q9HCK8

SUPT16HFACT complex subunit SPT16Candidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Component of the FACT complex, a general chromatin factor that acts to reorganize nucleosomes. The FACT complex is involved in multiple processes that require DNA as a template such as mRNA elongation, DNA replication and DNA repair. During transcription elongation the FACT complex acts as a histone chaperone that both destabilizes and restores nucleosomal structure. It facilitates the passage of RNA polymerase II and transcription by promoting the dissociation of one histone H2A-H2B dimer from

LOCALIZAÇÃO

NucleusChromosome

VIAS BIOLÓGICAS (10)

Regulation of TP53 Activity through PhosphorylationTP53 Regulates Transcription of DNA Repair GenesFormation of HIV elongation complex in the absence of HIV TatRNA Polymerase II Pre-transcription EventsFormation of RNA Pol II elongation complex

MECANISMO DE DOENÇA

Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and thin corpus callosum

An autosomal dominant disorder characterized by global developmental delay, impaired intellectual development with poor or absent speech and language, and autistic-like behaviors. Corpus callosum anomalies are visible on brain imaging. Most patients have dysmorphic features including tall forehead, down-slanting palpebral fissures, ear anomalies and broad nasal bridge. Other variably present clinical features include seizures, sleeping difficulties and precocious puberty.

VIAS REACTOME (12)

Formation of RNA Pol II elongation complex Formation of HIV elongation complex in the absence of HIV Tat Formation of HIV-1 elongation complex containing HIV-1 Tat Pausing and recovery of Tat-mediated HIV elongation Tat-mediated HIV elongation arrest and recovery

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Linfócitos

121.3 TPM

Cérebro - Hemisfério cerebelar

85.3 TPM

Fibroblastos

81.6 TPM

Útero

76.0 TPM

Cervix Endocervix

74.2 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

SSRP1999 SUPT5H998 LEO1997 CTR9997 RTF1997 SUPT6H997 CDC73995 PAF1994

OUTRAS DOENÇAS (2)

neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and thin corpus callosum14q11.2 microduplication syndrome

HGNC:11465UniProt:Q9Y5B9

Variantes genéticas (ClinVar)

735 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 SUPT16H: NM_007192.4(SUPT16H):c.1642C>A (p.Pro548Thr) ()

🧬 SUPT16H: NM_007192.4(SUPT16H):c.778G>C (p.Val260Leu) ()

🧬 SUPT16H: NM_007192.4(SUPT16H):c.1665G>A (p.Lys555=) ()

🧬 SUPT16H: NM_007192.4(SUPT16H):c.512C>T (p.Thr171Ile) ()

🧬 SUPT16H: NM_007192.4(SUPT16H):c.1243G>C (p.Ala415Pro) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

13 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Deactivation of the beta-catenin transactivating complex Formation of RNA Pol II elongation complex Formation of HIV elongation complex in the absence of HIV Tat Formation of HIV-1 elongation complex containing HIV-1 Tat Pausing and recovery of Tat-mediated HIV elongation Tat-mediated HIV elongation arrest and recovery Tat-mediated elongation of the HIV-1 transcript HIV elongation arrest and recovery Pausing and recovery of HIV elongation RNA Polymerase II Pre-transcription Events TP53 Regulates Transcription of DNA Repair Genes Regulation of TP53 Activity through Phosphorylation RNA Polymerase II Transcription Elongation

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Diagnóstico

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Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 14

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 14

Centros para Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 14

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Escala de raridade

Acho que tenho Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 14

Sou paciente de Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 14

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 14

Centros de Referência SUS

Centros para Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 14

Detalhes dos centros

Pesquisa e ensaios clínicos

Bases de dados e fontes oficiais

Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 14