Síndrome de microduplicação 16p13.3

A síndrome de microduplicação 16p13.3 é uma síndrome de anomalia cromossômica rara resultante de uma duplicação parcial do braço curto do cromossomo 16 e que se manifesta com um fenótipo variável que é caracterizado principalmente por: déficit intelectual leve a moderado e atraso no desenvolvimento (particularmente fala), crescimento normal, polegares curtos e implantados proximalmente e outras malformações de mãos e pés (como camptodactilia, sindactilia, pés tortos), artrogripose leve e fácies característica (fissuras palpebrais estreitas e inclinadas, hipertelorismo, hipoplasia da face média, ponta nasal bulbosa e orelhas de inserção baixa). Outras manifestações relatadas incluem criptorquidia, hérnia inguinal e problemas comportamentais.