A Síndrome de microduplicação 20q11.2 é uma condição genética rara caracterizada por uma pequena cópia a mais de material no cromossomo 20. Ela costuma causar atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, além de alterações como deficiência intelectual, mãos ou pés curtos e traços faciais típicos. Não existem medicamentos curativos específicos para a duplicação, e o cuidado é voltado ao manejo e reabilitação dos sinais apresentados. No Brasil, a síndrome não conta com um protocolo oficial (PCDT) no SUS, ocorrendo o suporte pela rede de atenção à saúde.

A Síndrome de Microduplicação 20q11.2 é uma condição genética rara, causada por uma cópia extra (duplicação) de uma pequena parte do braço longo do cromossomo 20. Ela é caracterizada por atraso no desenvolvimento (tanto motor quanto mental), dificuldade de aprendizado moderada, uma linha saliente na testa (que pode dar um formato triangular à cabeça, chamada trigonocefalia), mãos e/ou pés pequenos, e traços faciais típicos, como: uma dobra de pele extra no canto interno dos olhos (epicanto), a região acima dos olhos (onde ficam as sobrancelhas) menos desenvolvida, olhos com formato horizontal ou levemente inclinados para baixo, nariz pequeno com a ponte nasal mais baixa e narinas viradas para cima, bochechas mais cheias, queixo para trás e orelhas pequenas e com a cartilagem mais espessa. Atraso no crescimento e criptorquidia (quando um ou ambos os testículos não descem para a bolsa escrotal) são características que geralmente aparecem junto.