A Síndrome de microduplicação Xp11.22p11.23 é uma condição genética muito rara que afeta o desenvolvimento neurológico e a cognição desde a primeira infância. As pessoas com essa alteração cromossômica costumam apresentar atraso importante na fala, dificuldades no aprendizado, crises convulsivas e, em alguns casos, puberdade precoce ou traços no espectro do autismo. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, o cuidado no SUS baseia-se no apoio multidisciplinar de reabilitação e no controle dos sintomas para promover mais qualidade de vida e desenvolvimento.

É um tipo de doença que causa o acúmulo de substâncias chamadas ácido metilmalônico e homocisteína no corpo. Ela é um problema genético que afeta como o corpo processa a vitamina B12 (também conhecida como cobalamina) desde o nascimento. As pessoas com essa condição geralmente apresentam: um tipo de anemia em que as células vermelhas do sangue ficam muito grandes, muito cansaço (letargia), dificuldade para crescer e ganhar peso, atraso no desenvolvimento, dificuldades intelectuais e convulsões.