É um tipo de doença que causa o acúmulo de substâncias chamadas ácido metilmalônico e homocisteína no corpo. Ela é um problema genético que afeta como o corpo processa a vitamina B12 (também conhecida como cobalamina) desde o nascimento. As pessoas com essa condição geralmente apresentam: um tipo de anemia em que as células vermelhas do sangue ficam muito grandes, muito cansaço (letargia), dificuldade para crescer e ganhar peso, atraso no desenvolvimento, dificuldades intelectuais e convulsões.
Introdução
O que você precisa saber de cara
É um tipo de doença que causa o acúmulo de substâncias chamadas ácido metilmalônico e homocisteína no corpo. Ela é um problema genético que afeta como o corpo processa a vitamina B12 (também conhecida como cobalamina) desde o nascimento. As pessoas com essa condição geralmente apresentam: um tipo de anemia em que as células vermelhas do sangue ficam muito grandes, muito cansaço (letargia), dificuldade para crescer e ganhar peso, atraso no desenvolvimento, dificuldades intelectuais e convulsões.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 14 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 38 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable, X-linked dominant.
Is a guanine nucleotide exchange factor for the ARF GTP-binding proteins
Cytoplasm
Intellectual developmental disorder, X-linked 1
A disorder characterized by significantly below average general intellectual functioning associated with impairments in adaptive behavior and manifested during the developmental period. Intellectual deficiency is the only primary symptom of non-syndromic X-linked forms, while syndromic forms present with associated physical, neurological and/or psychiatric manifestations.
Variantes genéticas (ClinVar)
574 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de microduplicação Xp11.22p11.23
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:217377(Orphanet)
- OMIM OMIM:300801(OMIM)
- MONDO:0010428(MONDO)
- GARD:12766(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q21505488(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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