É uma doença genética e malformativa extremamente rara, também chamada de Síndrome Warburg-Thomsen. Ela se caracteriza principalmente por alterações na pigmentação da pele e do cabelo, problemas visuais como colobomas e deficiência auditiva.

Não existem medicamentos curativos específicos aprovados pela Anvisa, pelo FDA ou pela EMA para esta condição. O tratamento é centrado no manejo individual dos sintomas e na intervenção precoce de reabilitação auditiva, visual e motora.

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva documentada nos catálogos de genética médica. A manifestação ocorre quando a pessoa herda uma cópia do gene alterado de cada um dos genitores.

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado na rede pública ocorre por meio de serviços de atenção especializada e do procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras.

A avaliação diagnóstica inicial parte da correlação dos sinais clínicos oftalmológicos, dermatológicos e auditivos. Para o suporte genético, a tabela do SUS inclui exames como o Cariótipo, a pesquisa por FISH e o Sequenciamento completo do exoma (WES).