A Síndrome Iemenita de Surdez, Cegueira e Hipopigmentação é uma doença genética extremamente rara, caracterizada por alterações na pigmentação da pele, problemas nos olhos e perda auditiva.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome Iemenita de Surdez, Cegueira e Hipopigmentação é uma doença genética extremamente rara, caracterizada por alterações na pigmentação da pele, problemas nos olhos e perda auditiva.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 12 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 28 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de surdez-cegueira-hipopigmentação, tipo Yemenite
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Pediatric case report: clinical profile of a patient with PCWH with p.Q377X nonsense mutation in the SOX10 gene.
Functional difference of the SOX10 mutant proteins responsible for the phenotypic variability in auditory-pigmentary disorders.
A molecular analysis of the yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome: SOX10 dysfunction causes different neurocristopathies.
Confirmation of the Yemenite (Warburg) deaf-blind hypopigmentation syndrome.
The Yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome. A new oculo-dermato-auditory syndrome.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Pediatric case report: clinical profile of a patient with PCWH with p.Q377X nonsense mutation in the SOX10 gene.
- Functional difference of the SOX10 mutant proteins responsible for the phenotypic variability in auditory-pigmentary disorders.
- A molecular analysis of the yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome: SOX10 dysfunction causes different neurocristopathies.
- Confirmation of the Yemenite (Warburg) deaf-blind hypopigmentation syndrome.
- The Yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome. A new oculo-dermato-auditory syndrome.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:3214(Orphanet)
- OMIM OMIM:601706(OMIM)
- MONDO:0011133(MONDO)
- GARD:5535(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Artigo Wikipedia(Wikipedia)
- Q8052144(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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