Síndrome de surdez-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Martin-Probst

Síndrome caracterizada por surdez bilateral grave, déficit intelectual, hérnia umbilical e dermatoglifia anormal. Foi descrito em três homens de três gerações de uma família. Dismorfismo facial leve (telangiectasias, hipertelorismo, anomalias dentárias e raiz nasal larga) também estava presente. Baixa estatura, pancitopenia, microcefalia e anomalias renais e geniturinárias estavam presentes em alguns pacientes. O modo de transmissão é recessivo ligado ao X e o gene causador foi localizado na região q1-21 do cromossomo X.