Síndrome caracterizada por surdez bilateral grave, déficit intelectual, hérnia umbilical e dermatoglifia anormal. Foi descrito em três homens de três gerações de uma família. Dismorfismo facial leve (telangiectasias, hipertelorismo, anomalias dentárias e raiz nasal larga) também estava presente. Baixa estatura, pancitopenia, microcefalia e anomalias renais e geniturinárias estavam presentes em alguns pacientes. O modo de transmissão é recessivo ligado ao X e o gene causador foi localizado na região q1-21 do cromossomo X.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de surdez-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Martin-Probst é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida. Ela causa principalmente perda importante da audição, atraso no desenvolvimento intelectual, hérnia no umbigo e características físicas específicas no rosto. A herança é recessiva ligada ao cromossomo X, atingindo de forma mais expressiva os homens de uma família. Esta síndrome não possui tratamento que reverta a sua causa nem consta em lista de PCDT oficial do Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado no suporte clínico e na reabilitação.
Síndrome caracterizada por surdez bilateral grave, déficit intelectual, hérnia umbilical e dermatoglifia anormal. Foi descrito em três homens de três gerações de uma família. Dismorfismo facial leve (telangiectasias, hipertelorismo, anomalias dentárias e raiz nasal larga) também estava presente. Baixa estatura, pancitopenia, microcefalia e anomalias renais e geniturinárias estavam presentes em alguns pacientes. O modo de transmissão é recessivo ligado ao X e o gene causador foi localizado na região q1-21 do cromossomo X.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 14 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 41 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de surdez-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Martin-Probst
Centros de Referência SUS
13 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de surdez-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Martin-Probst
Centros para Síndrome de surdez-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Martin-Probst
Detalhes dos centros
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
[Clinical features and genetic analysis of a child with STISS syndrome due to variant of PSMD12 gene].
Bi-allelic variants in FSD1L cause a neurodevelopmental disorder overlapping with L1 syndrome.
Investigating text neck syndrome and duration of mobile phone use, muscle activity, hand grip strength, posture, and disability.
Geriatric Syndromes and Mortality Among Hospitalized Older Adults.
Biallelic TTBK1 variant causes a severe syndromic neurodevelopmental disorder: clinical and genetic insights from two siblings.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de surdez-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Martin-Probst.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de surdez-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Martin-Probst e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não há cura descrita para a condição na literatura médica. O acompanhamento envolve terapias de suporte para a perda auditiva e o atraso cognitivo.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de surdez-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Martin-Probst. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-surdez-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-tipo-martin-probst
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de surdez-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Martin-Probst
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
