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A life-threatening multiorgan disorder which develops in the first months of life, presenting with respiratory distress and proteinuria in the nephrotic range, and leading to severe interstitial lung disease and renal failure. Some patients additionally display cutaneous alterations, ranging from blistering and skin erosions to an epidermolysis bullosa-like phenotype, with toe nail dystrophy and sparse hair.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 31 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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