A tetrassomia X é uma anomalia do cromossomo sexual causada pela presença de dois cromossomos X extras em mulheres (48,XXXX em vez de 46,XX).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A **tetrassomia X** (ou **síndrome 48,XXXX**) é uma alteração genética rara que atinge meninas, causada pela presença de quatro cromossomos sexuais X em vez de dois. A condição costuma se manifestar por atrasos no desenvolvimento, dificuldades escolares, hipotonia (redução da força muscular) e alterações na flexibilidade ou formato dos ossos e articulações. O diagnóstico definitivo é realizado pelo exame de cariótipo, que identifica a quantidade de cromossomos. Embora a doença não conte com um PCDT oficial nem medicamentos específicos no SUS, o sistema público disponibiliza exames genéticos e procedimentos de atendimento em reabilitação.
A tetrassomia X é uma anomalia do cromossomo sexual causada pela presença de dois cromossomos X extras em mulheres (48,XXXX em vez de 46,XX).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 3 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Tetrassomia X
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma anomalia cromossômica sexual rara caracterizada pela presença de dois cromossomos X a mais em mulheres, totalizando 48 cromossomos (48,XXXX). É também conhecida clinicamente pela denominação de síndrome 48,XXXX.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Tetrassomia X. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/tetrassomia-x
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Tetrassomia X
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov
