ORPHA:1715
Trissomia 18p
A trissomia 18p é uma anomalia cromossômica extremamente rara com fenótipo clínico mal definido. As manifestações relatadas incluem baixa estatura, atraso de desenvolvimento leve, moderado ou grave e deficiência intelectual, dismorfismo facial variável, mas leve, e epilepsia.
<1 / 1 000 000
Agente Trissomia 18p monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
25 casos documentados
31Publicações indexadas
Carregando...