Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A trissomia parcial do braço curto do cromossomo 11 é uma condição genética rara caracterizada pela presença de uma cópia extra de parte do braço curto (braço p) do cromossomo 11. Essa alteração cromossômica pode levar a uma variedade de sinais e sintomas, que variam de pessoa para pessoa. A condição também é conhecida internacionalmente como 'Partial duplication of the short arm of chromosome 11 syndrome'.[1][2]
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas da trissomia parcial do braço curto do cromossomo 11 podem incluir atraso no desenvolvimento motor e global, deficiência intelectual, baixa estatura e déficit de crescimento. Muitas crianças apresentam retardo do crescimento intrauterino (RCIU) e são pequenas para a idade gestacional ao nascer. Outros achados frequentes são hipotonia (tônus muscular baixo) no lactente, hérnia umbilical, clinodactilia do quinto dedo (dedo mindinho curvado), assimetria facial, face triangular, retrusão médio-facial, filtro longo, sobremordida e macrocefalia relativa. Também podem ocorrer atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem, comportamento atípico e obesidade.[1][3]
Durante a gestação, podem ser observados oligodramnia (quantidade reduzida de líquido amniótico), movimento fetal diminuído e retardo grave do crescimento intrauterino. A maturação esquelética também pode estar atrasada.[1][3]
Causas genéticas
A trissomia parcial do braço curto do cromossomo 11 é causada por uma duplicação de uma parte do braço curto (braço p) do cromossomo 11. Essa alteração pode ocorrer de forma espontânea (nova mutação) ou ser herdada de um dos pais portador de uma reorganização cromossômica equilibrada. Os genes IGF2 (fator de crescimento semelhante à insulina tipo 2) e H19, localizados nessa região, estão entre os genes associados à condição e podem contribuir para os sintomas observados.[1][4]
Diagnóstico
O diagnóstico da trissomia parcial do braço curto do cromossomo 11 é realizado por meio de testes genéticos. Existem mais de 330 tipos de testes genéticos disponíveis para detectar essa alteração cromossômica. O banco de dados ClinVar já registrou 126 variantes genéticas associadas a essa condição. O diagnóstico geralmente é confirmado por exames como cariótipo com bandeamento, hibridização in situ fluorescente (FISH) ou microarray cromossômico.[1][4]
Tratamento e manejo
Não há um tratamento específico para a trissomia parcial do braço curto do cromossomo 11. O manejo é sintomático e de suporte, envolvendo uma equipe multidisciplinar que pode incluir pediatra, geneticista, neurologista, fisioterapeuta, fonoaudiólogo e terapeuta ocupacional. O acompanhamento deve ser individualizado, focando nas necessidades específicas de cada paciente, como estimulação precoce para atrasos motores e de linguagem, suporte educacional para deficiência intelectual e monitoramento do crescimento e desenvolvimento.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico para pessoas com trissomia parcial do braço curto do cromossomo 11 varia amplamente, dependendo da extensão da duplicação cromossômica e dos órgãos e sistemas afetados. Com intervenções precoces e suporte adequado, muitas crianças podem alcançar melhorias significativas no desenvolvimento motor, na comunicação e na qualidade de vida. O acompanhamento médico regular é essencial para monitorar possíveis complicações e ajustar o plano de cuidados ao longo da vida.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Síndrome rara causada pela duplicação parcial do braço curto do cromossomo 11, associada a genes como IGF2 e H19. Manifesta-se com retardo grave do crescimento intrauterino e pós-natal, atraso motor e esquelético, hipotonia, oligodramnia e assimetria facial.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Visão geral
A trissomia parcial do braço curto do cromossomo 11 é uma condição genética rara caracterizada pela presença de uma cópia extra de parte do braço curto (braço p) do cromossomo 11. Essa alteração cromossômica pode levar a uma variedade de sinais e sintomas, que variam de pessoa para pessoa. A condição também é conhecida internacionalmente como 'Partial duplication of the short arm of chromosome 11 syndrome'.[1][2]
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas da trissomia parcial do braço curto do cromossomo 11 podem incluir atraso no desenvolvimento motor e global, deficiência intelectual, baixa estatura e déficit de crescimento. Muitas crianças apresentam retardo do crescimento intrauterino (RCIU) e são pequenas para a idade gestacional ao nascer. Outros achados frequentes são hipotonia (tônus muscular baixo) no lactente, hérnia umbilical, clinodactilia do quinto dedo (dedo mindinho curvado), assimetria facial, face triangular, retrusão médio-facial, filtro longo, sobremordida e macrocefalia relativa. Também podem ocorrer atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem, comportamento atípico e obesidade.[1][3]
Durante a gestação, podem ser observados oligodramnia (quantidade reduzida de líquido amniótico), movimento fetal diminuído e retardo grave do crescimento intrauterino. A maturação esquelética também pode estar atrasada.[1][3]
Causas genéticas
A trissomia parcial do braço curto do cromossomo 11 é causada por uma duplicação de uma parte do braço curto (braço p) do cromossomo 11. Essa alteração pode ocorrer de forma espontânea (nova mutação) ou ser herdada de um dos pais portador de uma reorganização cromossômica equilibrada. Os genes IGF2 (fator de crescimento semelhante à insulina tipo 2) e H19, localizados nessa região, estão entre os genes associados à condição e podem contribuir para os sintomas observados.[1][4]
Diagnóstico
O diagnóstico da trissomia parcial do braço curto do cromossomo 11 é realizado por meio de testes genéticos. Existem mais de 330 tipos de testes genéticos disponíveis para detectar essa alteração cromossômica. O banco de dados ClinVar já registrou 126 variantes genéticas associadas a essa condição. O diagnóstico geralmente é confirmado por exames como cariótipo com bandeamento, hibridização in situ fluorescente (FISH) ou microarray cromossômico.[1][4]
Tratamento e manejo
Não há um tratamento específico para a trissomia parcial do braço curto do cromossomo 11. O manejo é sintomático e de suporte, envolvendo uma equipe multidisciplinar que pode incluir pediatra, geneticista, neurologista, fisioterapeuta, fonoaudiólogo e terapeuta ocupacional. O acompanhamento deve ser individualizado, focando nas necessidades específicas de cada paciente, como estimulação precoce para atrasos motores e de linguagem, suporte educacional para deficiência intelectual e monitoramento do crescimento e desenvolvimento.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico para pessoas com trissomia parcial do braço curto do cromossomo 11 varia amplamente, dependendo da extensão da duplicação cromossômica e dos órgãos e sistemas afetados. Com intervenções precoces e suporte adequado, muitas crianças podem alcançar melhorias significativas no desenvolvimento motor, na comunicação e na qualidade de vida. O acompanhamento médico regular é essencial para monitorar possíveis complicações e ajustar o plano de cuidados ao longo da vida.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Partes do corpo afetadas
+ 11 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 37 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição.
The insulin-like growth factors possess growth-promoting activity (By similarity). Major fetal growth hormone in mammals. Plays a key role in regulating fetoplacental development. IGF2 is influenced by placental lactogen. Also involved in tissue differentiation. In adults, involved in glucose metabolism in adipose tissue, skeletal muscle and liver (Probable). Acts as a ligand for integrin which is required for IGF2 signaling (PubMed:28873464). Positively regulates myogenic transcription factor M
Secreted
Silver-Russell syndrome 1
A form of Silver-Russell syndrome, a clinically heterogeneous condition characterized by severe intrauterine growth retardation, poor postnatal growth, craniofacial features such as a triangular shaped face and a broad forehead, body asymmetry, and a variety of minor malformations. The phenotypic expression changes during childhood and adolescence, with the facial features and asymmetry usually becoming more subtle with age. SRS1 is caused by epigenetic changes of DNA hypomethylation at the telomeric imprinting control region (ICR1) on chromosome 11p15, involving the H19 and IGF2 genes.
Variantes genéticas (ClinVar)
126 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
6 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 11
Centros de Referência SUS
24 centros habilitados pelo SUS para Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 11
Centros para Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 11
Detalhes dos centros
Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)
R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808
Serviço de Referência
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFG
Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFJF
R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442
Atenção Especializada
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)
R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092
Atenção Especializada
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)
R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470
Atenção Especializada
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)
Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)
Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital São Lucas da PUCRS
Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)
R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Base de São José do Rio Preto
Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
UNIFESP / Hospital São Paulo
R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Molecular cytogenetic characterization of partial trisomy of the long arm of chromosome 11 in a patient with multiple congenital anomalies.
Partial trisomy of the long arm of chromosome 11 is a rare cytogenetic abnormality. It has been characterized by variable sized duplications that lead to a range of phenotypes including growth retardation, developmental delay/intellectual disability, and distinctive craniofacial abnormalities. Congenital heart defects, skeletal abnormalities, urogenital anomalies, and hypotonia are found in some affected individuals. We describe a 16-year-old patient presented with most of the hallmark phenotypes of trisomy 11q syndrome as well as exhibiting symptoms of hearing loss, seizures, and abnormal endocrinological and ophthalmological findings. Routine chromosome analysis and subsequent chromosomal microarray analysis (CMA) were performed to detect genetic abnormalities in this patient. We identified an abnormal male karyotype with a derivative chromosome 4 due to an unbalanced translocation between chromosomes 4 and chromosome 11. The CMA results revealed a 56 Mb duplication of chromosome 11q14.1-qter and a 874 Kb terminal deletion of the short arm of chromosome 4. A genomic imbalance resulting in partial trisomy 11q was found in a patient with multiple congenital anomalies. We compared the phenotypes of all known "pure" trisomy 11q cases in the literature and find that trisomy 11q23-qter is both recurrent and the most common cytogenetic abnormality found in the reported cases. It is associated with the core features of trisomy 11q syndrome.
Genetic Basis of Posterior Urethral Valves Inheritance.
To highlight genetic pattern of posterior urethral valves (PUVs), we performed a genetic study on 2 siblings affected. PUVs are the most common congenital cause of lower urinary tract obstruction and an important cause of renal failure in infants (50% progress to end-stage renal disease in 10 years). PUVs occur in 1 of 5000-8000 male infants, but real incidence is arduous to determine because of the wide spectrum of possible clinical presentation. A different recurrence rate is reported in African Americans and children with Down syndrome, although usually PUVs are not found in syndromic conditions but constitute an isolated disorder. Although most cases appear to be sporadic, some reports in literature suggest a partial genetic etiology. We report 2 brothers with PUVs. The children's mother was a healthy woman but had a history of urinary tract infections of unknown etiology. We investigated possible familial genetic anomalies using a DNA array comparative genomic hybridization technique. We identified 2 partial duplications in the short arm of chromosome 11 recurring in both children and mother. This finding, not previously reported to our knowledge, adds new data to support the hypothesis of the presence of a hereditary component in the occurrences of PUVs.
Publicações recentes
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Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.
Platelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.
The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.
Associações
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Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 11
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:262785(Orphanet)
- MONDO:0016948(MONDO)
- GARD:20868(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55786657(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 11
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata