A síndrome de aplasia da fíbula e ectrodactilia se caracteriza pela ausência ou desenvolvimento incompleto da fíbula (um dos ossos da perna) e por uma malformação nas mãos ou nos pés, que geralmente envolve a falta ou a formação incompleta de alguns dedos. Menos de 50 casos, tanto em famílias quanto isolados (sem histórico familiar aparente), foram descritos na literatura médica. Também podem ocorrer encurtamento do fêmur (osso da coxa), tíbia curvada (osso da canela), malformações graves nos pés e problemas nas articulações do quadril, joelho e tornozelo. A condição é provavelmente hereditária e se transmite de forma autossômica dominante. Isso quer dizer que apenas um dos pais precisa ter o gene alterado para passá-lo ao filho, e que o gene não está nos cromossomos sexuais. A "penetrância" é reduzida, especialmente em mulheres, o que significa que nem todas as pessoas que herdam o gene apresentarão a síndrome ou terão todos os sintomas.