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Síndrome de minoxidil fetal
ORPHA:1918CID-10 · Q86.8CID-11 · LD2F.0YDOENÇA RARA

A síndrome do minoxidil fetal é um conjunto de sintomas que podem aparecer em um bebê, seja ainda na barriga da mãe (feto) ou logo após o nascimento (recém-nascido), quando a mãe usou minoxidil durante a gravidez. O minoxidil é um medicamento usado para tratar um tipo grave de pressão alta nos rins (chamada hipertensão renal maligna) e também como uma solução aplicada na pele (tópica) para estimular o crescimento de cabelo no couro cabeludo. Foi relatado um crescimento excessivo de pelos no corpo (hipertricose) que, em geral, diminui aos poucos nos primeiros seis meses de vida do bebê. Outras características observadas incluem malformações no coração (como a transposição dos grandes vasos, onde as principais artérias do coração estão trocadas de lugar, e a estenose da válvula pulmonar, um estreitamento da válvula que controla o fluxo de sangue para os pulmões), problemas no desenvolvimento neurológico (como a sequência de regressão caudal, uma condição em que a parte inferior da coluna e as pernas podem não se desenvolver completamente), e também malformações no sistema digestivo (gastrointestinais), nos rins (renais) e nos membros (braços e pernas). No entanto, ainda não existem estudos conclusivos sobre o assunto.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A síndrome do minoxidil fetal é um conjunto de sintomas que podem aparecer em um bebê, seja ainda na barriga da mãe (feto) ou logo após o nascimento (recém-nascido), quando a mãe usou minoxidil durante a gravidez. O minoxidil é um medicamento usado para tratar um tipo grave de pressão alta nos rins (chamada hipertensão renal maligna) e também como uma solução aplicada na pele (tópica) para estimular o crescimento de cabelo no couro cabeludo. Foi relatado um crescimento excessivo de pelos no corpo (hipertricose) que, em geral, diminui aos poucos nos primeiros seis meses de vida do bebê. Outras características observadas incluem malformações no coração (como a transposição dos grandes vasos, onde as principais artérias do coração estão trocadas de lugar, e a estenose da válvula pulmonar, um estreitamento da válvula que controla o fluxo de sangue para os pulmões), problemas no desenvolvimento neurológico (como a sequência de regressão caudal, uma condição em que a parte inferior da coluna e as pernas podem não se desenvolver completamente), e também malformações no sistema digestivo (gastrointestinais), nos rins (renais) e nos membros (braços e pernas). No entanto, ainda não existem estudos conclusivos sobre o assunto.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 1987 Jul

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Antenatal
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q86.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
2 sintomas
🧬
Pele e cabelo
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas
❤️
Coração
1 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas

+ 1 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Hirsutismo generalizado
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Clinodactilia do quinto dedo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Defeito do septo ventricular
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Ponte nasal deprimida
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hérnia umbilical
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Orelhas com rotação posterior
Muito frequente (99-80%)
8sintomas
Muito frequente (8)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 8 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Hirsutismo generalizadoGeneralized hirsutism
Muito frequente (99-80%)90%
Clinodactilia do quinto dedoClinodactyly of the 5th finger
Muito frequente (99-80%)90%
Defeito do septo ventricularVentricular septal defect
Muito frequente (99-80%)90%
Ponte nasal deprimidaDepressed nasal bridge
Muito frequente (99-80%)90%
Hérnia umbilicalUmbilical hernia
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa33desde 1993
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20221 papers
Linha do tempo
2000201020201993Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de minoxidil fetal

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Mesenchymal cell replacement corrects thymic hypoplasia in murine models of 22q11.2 deletion syndrome.

The Journal of clinical investigation2022 Nov 15

22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) is the most common human chromosomal microdeletion, causing developmentally linked congenital malformations, thymic hypoplasia, hypoparathyroidism, and/or cardiac defects. Thymic hypoplasia leads to T cell lymphopenia, which most often results in mild SCID. Despite decades of research, the molecular underpinnings leading to thymic hypoplasia in 22q11.2DS remain unknown. Comparison of embryonic thymuses from mouse models of 22q11.2DS (Tbx1neo2/neo2) revealed proportions of mesenchymal, epithelial, and hematopoietic cell types similar to those of control thymuses. Yet, the small thymuses were growth restricted in fetal organ cultures. Replacement of Tbx1neo2/neo2 thymic mesenchymal cells with normal ones restored tissue growth. Comparative single-cell RNA-Seq of embryonic thymuses uncovered 17 distinct cell subsets, with transcriptome differences predominant in the 5 mesenchymal subsets from the Tbx1neo2/neo2 cell line. The transcripts affected included those for extracellular matrix proteins, consistent with the increased collagen deposition we observed in the small thymuses. Attenuating collagen cross-links with minoxidil restored thymic tissue expansion for hypoplastic lobes. In colony-forming assays, the Tbx1neo2/neo2-derived mesenchymal cells had reduced expansion potential, in contrast to the normal growth of thymic epithelial cells. These findings suggest that mesenchymal cells were causal to the small embryonic thymuses in the 22q11.2DS mouse models, which was correctable by substitution with normal mesenchyme.

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Mesenchymal cell replacement corrects thymic hypoplasia in murine models of 22q11.2 deletion syndrome.
    The Journal of clinical investigation· 2022· PMID 36136514mais citado
  2. Fetal minoxidil exposure.
    Pediatrics· 1987· PMID 3601507recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:1918(Orphanet)
  2. MONDO:0016014(MONDO)
  3. GARD:2308(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q55785876(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Síndrome de minoxidil fetal
Compêndio · Raras BR

Síndrome de minoxidil fetal

ORPHA:1918 · MONDO:0016014
Prevalência
Unknown
Herança
Not applicable
CID-10
Q86.8 · Outras síndromes com malformações congênitas devidas a causas exógenas conhecidas
CID-11
Início
Antenatal, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0432373
Wikidata
DiscussaoAtiva

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