A displasia familiar de quadril de Beukes (BFHD) é uma doença óssea primária, caracterizada por uma artrose degenerativa precoce do quadril. A doença se manifesta com desconforto ou dor na articulação do quadril e dificuldades para andar, que geralmente surgem na infância e progridem para uma dificuldade grave de usar o quadril e mobilidade limitada já no início da vida adulta. O envolvimento das vértebras (ossos da coluna) e de outras articulações é mínimo, a altura não é muito afetada e a saúde geral não é prejudicada. Nos exames de imagem (como radiografias), as cabeças do fêmur (o osso da coxa) ficam achatadas e irregulares, e uma artrose degenerativa se desenvolve nas articulações do quadril, como mostrado pela presença de cistos próximos à articulação, endurecimento do osso (esclerose) e um estreitamento do espaço da articulação.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A displasia familiar de quadril de Beukes (BFHD) é uma doença óssea primária, caracterizada por uma artrose degenerativa precoce do quadril. A doença se manifesta com desconforto ou dor na articulação do quadril e dificuldades para andar, que geralmente surgem na infância e progridem para uma dificuldade grave de usar o quadril e mobilidade limitada já no início da vida adulta. O envolvimento das vértebras (ossos da coluna) e de outras articulações é mínimo, a altura não é muito afetada e a saúde geral não é prejudicada. Nos exames de imagem (como radiografias), as cabeças do fêmur (o osso da coxa) ficam achatadas e irregulares, e uma artrose degenerativa se desenvolve nas articulações do quadril, como mostrado pela presença de cistos próximos à articulação, endurecimento do osso (esclerose) e um estreitamento do espaço da articulação.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 4 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 18 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Thiol-dependent isopeptidase that specifically cleaves UFM1, a ubiquitin-like modifier protein, from conjugated proteins, such as CD274/PD-L1, CYB5R3, DDRGK1, MRE11, RPL26/uL24, TRIP4 and RPL26/uL24 (PubMed:25219498, PubMed:27351204, PubMed:27926783, PubMed:30783677, PubMed:31595041, PubMed:32160526, PubMed:33473208, PubMed:35394863, PubMed:35926457, PubMed:36543799, PubMed:36893266, PubMed:37795761, PubMed:38383785). While it is also able to mediate the processing of UFM1 precursors, a prerequi
Endoplasmic reticulumCytoplasmNucleus
Beukes hip dysplasia
A severe progressive degenerative osteoarthritis of the hip joint with underlying dysplasia confined to that region. Affected individuals are of normal stature and have no associated health problems. Inheritance is autosomal dominant.
Variantes genéticas (ClinVar)
130 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 9 variantes classificadas pelo ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia da anca, tipo Beukes
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Individualized 3D Planning for Hip Reconstruction in Cerebral Palsy: Study Protocol.
Nurses' Challenges in Performing Ultrasound Hip-Screening Techniques for Home Visits to Newborns and Infants: A Descriptive Case Study.
Microdamage accumulation in the femoral head and its association with subchondral insufficiency fractures: A retrospective study.
Fast Field Echo Magnetic Resonance Imaging For Quantifying Acetabular Wall Coverage: A Validation Study With Computed Tomography.
Trisomy 9 mosaicism: a genetic disorder with complications-a case report.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Novel mutation in Teneurin 3 found to co-segregate in all affecteds in a multi-generation family with developmental dysplasia of the hip.Journal of orthopaedic research : official publication of the Orthopaedic Research Society· 2019· PMID 30273960mais citado
- Individualized 3D Planning for Hip Reconstruction in Cerebral Palsy: Study Protocol.
- Nurses' Challenges in Performing Ultrasound Hip-Screening Techniques for Home Visits to Newborns and Infants: A Descriptive Case Study.
- Microdamage accumulation in the femoral head and its association with subchondral insufficiency fractures: A retrospective study.
- Fast Field Echo Magnetic Resonance Imaging For Quantifying Acetabular Wall Coverage: A Validation Study With Computed Tomography.
- Trisomy 9 mosaicism: a genetic disorder with complications-a case report.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:2114(Orphanet)
- OMIM OMIM:142669(OMIM)
- MONDO:0007726(MONDO)
- GARD:2690(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q3042140(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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