Raras
Buscar doenças, sintomas, genes...
Displasia da anca, tipo Beukes
ORPHA:2114CID-10 · Q65.8CID-11 · LD24.6YOMIM 142669DOENÇA RARA

A displasia familiar de quadril de Beukes (BFHD) é uma doença óssea primária, caracterizada por uma artrose degenerativa precoce do quadril. A doença se manifesta com desconforto ou dor na articulação do quadril e dificuldades para andar, que geralmente surgem na infância e progridem para uma dificuldade grave de usar o quadril e mobilidade limitada já no início da vida adulta. O envolvimento das vértebras (ossos da coluna) e de outras articulações é mínimo, a altura não é muito afetada e a saúde geral não é prejudicada. Nos exames de imagem (como radiografias), as cabeças do fêmur (o osso da coxa) ficam achatadas e irregulares, e uma artrose degenerativa se desenvolve nas articulações do quadril, como mostrado pela presença de cistos próximos à articulação, endurecimento do osso (esclerose) e um estreitamento do espaço da articulação.

Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A displasia familiar de quadril de Beukes (BFHD) é uma doença óssea primária, caracterizada por uma artrose degenerativa precoce do quadril. A doença se manifesta com desconforto ou dor na articulação do quadril e dificuldades para andar, que geralmente surgem na infância e progridem para uma dificuldade grave de usar o quadril e mobilidade limitada já no início da vida adulta. O envolvimento das vértebras (ossos da coluna) e de outras articulações é mínimo, a altura não é muito afetada e a saúde geral não é prejudicada. Nos exames de imagem (como radiografias), as cabeças do fêmur (o osso da coxa) ficam achatadas e irregulares, e uma artrose degenerativa se desenvolve nas articulações do quadril, como mostrado pela presença de cistos próximos à articulação, endurecimento do osso (esclerose) e um estreitamento do espaço da articulação.

Publicações científicas
4.187 artigos
Último publicado: 2026 Mar 30

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Europe
Início
Childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q65.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
13 sintomas
❤️
Coração
1 sintomas

+ 4 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Ossificação óssea anormal
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Osteoartrite
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Colo femoral largo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade da densidade mineral óssea
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade da epífise da cabeça femoral
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade da morfologia da epífise
Muito frequente (99-80%)
18sintomas
Muito frequente (8)
Ocasional (3)
Sem dados (7)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 18 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Ossificação óssea anormalAbnormal bone ossification
Muito frequente (99-80%)90%
OsteoartriteOsteoarthritis
Muito frequente (99-80%)90%
Colo femoral largoBroad femoral neck
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade da densidade mineral ósseaAbnormality of bone mineral density
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade da epífise da cabeça femoralAbnormality of the epiphysis of the femoral head
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa7desde 2019
Total histórico4.187PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20191 papers
Linha do tempo
20202019Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

UFSP2Ufm1-specific protease 2Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Thiol-dependent isopeptidase that specifically cleaves UFM1, a ubiquitin-like modifier protein, from conjugated proteins, such as CD274/PD-L1, CYB5R3, DDRGK1, MRE11, RPL26/uL24, TRIP4 and RPL26/uL24 (PubMed:25219498, PubMed:27351204, PubMed:27926783, PubMed:30783677, PubMed:31595041, PubMed:32160526, PubMed:33473208, PubMed:35394863, PubMed:35926457, PubMed:36543799, PubMed:36893266, PubMed:37795761, PubMed:38383785). While it is also able to mediate the processing of UFM1 precursors, a prerequi

LOCALIZAÇÃO

Endoplasmic reticulumCytoplasmNucleus

MECANISMO DE DOENÇA

Beukes hip dysplasia

A severe progressive degenerative osteoarthritis of the hip joint with underlying dysplasia confined to that region. Affected individuals are of normal stature and have no associated health problems. Inheritance is autosomal dominant.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Ovário
58.0 TPM
Artéria tibial
54.0 TPM
Aorta
51.9 TPM
Testículo
49.6 TPM
Útero
43.7 TPM
OUTRAS DOENÇAS (4)
spondyloepimetaphyseal dysplasia, di rocco typehip dysplasia, Beukes typedevelopmental and epileptic encephalopathy 106undetermined early-onset epileptic encephalopathy
HGNC:25640UniProt:Q9NUQ7

Variantes genéticas (ClinVar)

130 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 UFSP2: GRCh38/hg38 4q32.1-35.2(chr4:157628420-189863176)x1 ()
🧬 UFSP2: GRCh38/hg38 4q34.3-35.2(chr4:177853624-190036305)x1 ()
🧬 UFSP2: GRCh37/hg19 4q32.1-35.2(chr4:161355371-190957473)x3 ()
🧬 UFSP2: GRCh37/hg19 4q35.1-35.2(chr4:184213971-190957473)x1 ()
🧬 UFSP2: NM_018359.5(UFSP2):c.1277A>G (p.Asp426Gly) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 9 variantes classificadas pelo ClinVar.

3
3
3
Patogênica (33.3%)
VUS (33.3%)
Benigna (33.3%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
CFAP96: NM_018359.5(UFSP2):c.344T>A (p.Val115Glu) [Conflicting classifications of pathogenicity]
UFSP2: NM_018359.5(UFSP2):c.1277A>C (p.Asp426Ala) [Pathogenic]
UFSP2: NM_018359.5(UFSP2):c.868T>C (p.Tyr290His) [Pathogenic]
CFAP96: NM_018359.5(UFSP2):c.38T>C (p.Ile13Thr) [Uncertain significance]
CFAP96: NM_018359.5(UFSP2):c.253C>G (p.Leu85Val) [Uncertain significance]

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia da anca, tipo Beukes

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Novel mutation in Teneurin 3 found to co-segregate in all affecteds in a multi-generation family with developmental dysplasia of the hip.

Journal of orthopaedic research : official publication of the Orthopaedic Research Society2019 Jan

DDH is a debilitating condition characterized by incomplete formation of the acetabulum leading to dislocation of the hip, suboptimal joint function and accelerated wear of the articular cartilage resulting in early onset crippling arthritis of the hip in 20-40 year olds. Current diagnostic tests in newborns using physical manipulation of the femur or ultrasound either under or over-diagnose this condition. Developing an accurate, cost effective diagnostic test is a goal of this study. To better understand the biologic pathways involved in acetabular development, DNA from severely affected individuals in a four generation family that showed inter-generational transmission of the disorder was isolated and whole exome sequenced. A novel A to C transversion at position 183721398 on human chromosome four was found to co-segregate with the affected phenotype in this family. This mutation encodes a glutamine to proline change at position 2665 in the Teneurin 3 (TENM3) gene and was judged damaging by four prediction programs. Eight week old knock-in mutant mice show delayed development of the left acetabulum and the left glenoid fossa as shown by the presence of more Alcian blue staining on the socket rims of both the hip and the shoulder. We hypothesize that mutated TENM3 will slow chondrogenesis. MMP13 has been shown to impair extracellular matrix remodeling and suppress differentiation. Bone marrow cells from the knock-in mouse were found to overexpress MMP13 with or without BMP2 stimulation. This variant may elucidate pathways responsible for normal hip development and become part of an accurate test for DDH. © 2018 Orthopaedic Research Society. Published by Wiley Periodicals, Inc. J Orthop Res.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Displasia da anca, tipo Beukes.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Comunidades

Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

Ainda não existe comunidade no Raras para Displasia da anca, tipo Beukes

Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.

Tire suas dúvidas

Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página

Participe da discussão

Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.

Fazer login

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Novel mutation in Teneurin 3 found to co-segregate in all affecteds in a multi-generation family with developmental dysplasia of the hip.
    Journal of orthopaedic research : official publication of the Orthopaedic Research Society· 2019· PMID 30273960mais citado
  2. Individualized 3D Planning for Hip Reconstruction in Cerebral Palsy: Study Protocol.
    J Clin Med· 2026· PMID 41976937recente
  3. Nurses' Challenges in Performing Ultrasound Hip-Screening Techniques for Home Visits to Newborns and Infants: A Descriptive Case Study.
    J Nurs Manag· 2026· PMID 41972426recente
  4. Microdamage accumulation in the femoral head and its association with subchondral insufficiency fractures: A retrospective study.
    Bone Rep· 2026· PMID 41969912recente
  5. Fast Field Echo Magnetic Resonance Imaging For Quantifying Acetabular Wall Coverage: A Validation Study With Computed Tomography.
    Orthop J Sports Med· 2026· PMID 41958686recente
  6. Trisomy 9 mosaicism: a genetic disorder with complications-a case report.
    J Med Case Rep· 2026· PMID 41947226recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:2114(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:142669(OMIM)
  3. MONDO:0007726(MONDO)
  4. GARD:2690(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q3042140(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Displasia da anca, tipo Beukes
Compêndio · Raras BR

Displasia da anca, tipo Beukes

ORPHA:2114 · MONDO:0007726
Prevalência
<1 / 1 000 000
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q65.8 · Outras deformidades congênitas do quadril
CID-11
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Europe)
MedGen
UMLS
C1840572
Repurposing
1 candidato
tepoxalincyclooxygenase inhibitor|lipoxygenase inhibitor
Wikidata
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

0membros
0novidades