A síndrome de Crigler-Najjar ou síndrome de Arias é um raro distúrbio do metabolismo da bilirrubina, provocando a elevação da forma não-conjugada desta substância no sangue. A doença resulta em uma forma hereditária de icterícia não-hemolítica e muitas vezes pode levar a danos cerebrais nos bebês. A síndrome é dividida em dois tipos: tipo I, ausência total da enzima glicuroniltransferase; e tipo II, menos grave, na qual a deficiência da enzima é parcial.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Doença rara autossômica recessiva que causa icterícia neonatal por hiperbilirrubinemia não conjugada, associada a mutações no gene UGT1A1. Pode levar a kernicterus se não tratada.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 5 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
UDP-glucuronosyltransferase (UGT) that catalyzes phase II biotransformation reactions in which lipophilic substrates are conjugated with glucuronic acid to increase the metabolite's water solubility, thereby facilitating excretion into either the urine or bile (PubMed:12181437, PubMed:15472229, PubMed:18004206, PubMed:18004212, PubMed:18719240, PubMed:19830808, PubMed:23288867, PubMed:15231852, PubMed:21422672, PubMed:38211441). Essential for the elimination and detoxification of drugs, xenobiot
Endoplasmic reticulum membraneCytoplasm, perinuclear region
Gilbert syndrome
Occurs as a consequence of reduced bilirubin transferase activity and is often detected in young adults with vague non-specific complaints.
Variantes genéticas (ClinVar)
155 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
5 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Hiperbilirrubinemia transitória neonatal familiar
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:2312(Orphanet)
- OMIM OMIM:237900(OMIM)
- MONDO:0009383(MONDO)
- GARD:2791(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q390908(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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