A Síndrome de Czeizel-Losonci (CLS) é um problema genético grave e muito raro que a pessoa já nasce com ele (congênito). Ela é caracterizada por mãos e pés que parecem divididos (com fendas), acúmulo de líquido nos rins e espinha bífida. Os problemas na coluna e nos ossos incluíam: escoliose (curvatura) na coluna, na altura do tórax e da lombar; espinha bífida (tanto a forma oculta quanto a cística); hérnia no diafragma (músculo da respiração), chamada de Bochdalek; e problemas no rádio (um dos ossos do antebraço). Não houve mais descrições na literatura médica desde 1987.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome de Czeizel-Losonci (CLS) é um problema genético grave e muito raro que a pessoa já nasce com ele (congênito). Ela é caracterizada por mãos e pés que parecem divididos (com fendas), acúmulo de líquido nos rins e espinha bífida. Os problemas na coluna e nos ossos incluíam: escoliose (curvatura) na coluna, na altura do tórax e da lombar; espinha bífida (tanto a forma oculta quanto a cística); hérnia no diafragma (músculo da respiração), chamada de Bochdalek; e problemas no rádio (um dos ossos do antebraço). Não houve mais descrições na literatura médica desde 1987.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 15 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 34 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Czeizel-Losonci
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Syndromes, disorders and maternal risk factors associated with neural tube defects (VII).
Split hand/split foot, syndactyly, urinary tract obstruction, radial, diaphragmatic, and neural tube defects: Czeizel-Losonci syndrome?
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:2437(Orphanet)
- OMIM OMIM:183802(OMIM)
- MONDO:0008467(MONDO)
- GARD:4969(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55781501(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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