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Doença priônica familiar, Alzheimer-like
ORPHA:280397CID-10 · A81.8CID-11 · 8E02.3DOENÇA RARA

Doença de Alzheimer é uma doença neurodegenerativa crónica e a forma mais comum de demência. A doença manifesta-se lentamente e vai-se agravando ao longo do tempo. O sintoma inicial mais comum é a perda de memória a curto prazo, com dificuldades em recordar eventos recentes. Os primeiros sintomas são geralmente confundidos com o processo normal de envelhecimento ou manifestações de stresse. À medida que a doença evolui, o quadro de sintomas inclui dificuldades na linguagem, desorientação, perder-se com facilidade, alterações de humor, perda de motivação, desinteresse por cuidar de si próprio, desinteresse por tarefas quotidianas e comportamento agressivo. Em grande parte dos casos, a pessoa com Alzheimer afasta-se progressivamente da família e da sociedade.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Doença priônica familiar com manifestações semelhantes ao Alzheimer, caracterizada por comprometimento cognitivo, alterações de memória, sono e comportamento, além de labilidade emocional. Herdada de forma autossômica dominante, é causada por mutações no gene PRNP.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
2
pacientes catalogados
Início
Adult
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: A81.8
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
4 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas

+ 6 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Perseveração
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Dificuldade específica de aprendizagem
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade do sono
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Comportamento atípico
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Comprometimento cognitivo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Labilidade emocional
Muito frequente (99-80%)
12sintomas
Muito frequente (12)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 12 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

PerseveraçãoPerseveration
Muito frequente (99-80%)90%
Dificuldade específica de aprendizagemSpecific learning disability
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade do sonoSleep abnormality
Muito frequente (99-80%)90%
Comportamento atípicoAtypical behavior
Muito frequente (99-80%)90%
Comprometimento cognitivoCognitive impairment
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa31desde 1995
Últimos 10 anos1publicações
Pico19951 papers
Linha do tempo
2000201020201995Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

PRNPMajor prion proteinDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Its primary physiological function is unclear. May play a role in neuronal development and synaptic plasticity. May be required for neuronal myelin sheath maintenance. May promote myelin homeostasis through acting as an agonist for ADGRG6 receptor. May play a role in iron uptake and iron homeostasis. Soluble oligomers are toxic to cultured neuroblastoma cells and induce apoptosis (in vitro) (By similarity). Association with GPC1 (via its heparan sulfate chains) targets PRNP to lipid rafts. Also

LOCALIZAÇÃO

Cell membraneGolgi apparatus

VIAS BIOLÓGICAS (1)
NCAM1 interactions
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Cérebro - Hemisfério cerebelar
529.6 TPM
Brain Frontal Cortex BA9
405.5 TPM
Cerebelo
382.9 TPM
Cólon sigmoide
312.1 TPM
Córtex cerebral
265.3 TPM
OUTRAS DOENÇAS (9)
Gerstmann-Straussler-Scheinker syndromeHuntington disease-like 1fatal familial insomniaspongiform encephalopathy with neuropsychiatric features
HGNC:9449UniProt:P04156

Variantes genéticas (ClinVar)

79 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 PRNP: NM_000311.5(PRNP):c.229C>T (p.His77Tyr) ()
🧬 PRNP: NM_000311.5(PRNP):c.325A>T (p.Met109Leu) ()
🧬 PRNP: NM_000311.5(PRNP):c.284C>A (p.Thr95Asn) ()
🧬 PRNP: NM_000311.5(PRNP):c.304C>T (p.Pro102Ser) ()
🧬 PRNP: NM_000311.5(PRNP):c.88G>A (p.Gly30Arg) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Doença priônica familiar, Alzheimer-like

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
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Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. [Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome in a Sicilian patient. Neuropathological aspects].
    Pathologica· 1995· PMID 8927427recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:280397(Orphanet)
  2. MONDO:0017233(MONDO)
  3. GARD:21084(GARD (NIH))
  4. Variantes catalogadas(ClinVar)
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55345991(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Doença priônica familiar, Alzheimer-like
Compêndio · Raras BR

Doença priônica familiar, Alzheimer-like

ORPHA:280397 · MONDO:0017233
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
2 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
A81.8 · Outras infecções por vírus atípicos do sistema nervoso central
CID-11
Início
Adult
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4303482
Wikidata
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