A craniossinostose unicoronal não-sindrômica é uma condição rara que afeta o crânio e o rosto. Ela está presente desde o nascimento (neonatal) e ocorre quando uma das suturas coronais do crânio — a linha de crescimento entre os ossos da cabeça — se fecha precocemente. Isso limita o crescimento do crânio na região afetada, levando a uma assimetria craniofacial característica. A condição é chamada de 'não-sindrômica' porque não está associada a síndromes genéticas mais amplas. A prevalência estimada é de 1 a 9 casos por 1.000.000 de pessoas.[1][3]

Os sinais e sintomas da craniossinostose unicoronal não-sindrômica envolvem principalmente alterações na forma do crânio e da face, além de problemas oculares. As características observadas incluem: assimetria craniofacial, anormalidade da testa (como bossas frontais), morfologia anormal da órbita óssea do crânio, epiblefaro (uma dobra de pele na pálpebra inferior), lagoftalmia (dificuldade em fechar completamente os olhos) e papiledema (inchaço do disco óptico). Na visão, podem ocorrer anisometropia (diferença de grau entre os olhos), astigmatismo, ambliopia (olho preguiçoso), estrabismo (incluindo esotropia e exotropia) e torcicolo (inclinação da cabeça).[1][3]

A craniossinostose unicoronal não-sindrômica é uma condição genética, mas na maioria dos casos a causa genética específica não é identificada. Até o momento, nenhum gene específico foi confirmado como causador isolado dessa condição. A herança não está claramente definida, podendo ocorrer de forma esporádica ou, em alguns casos, ser herdada. O diagnóstico genético pode ser investigado por meio de exames como cariótipo, pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH e sequenciamento completo do exoma (WES).[1][4]

O diagnóstico da craniossinostose unicoronal não-sindrômica é baseado na avaliação clínica e em exames de imagem que mostram o fechamento precoce da sutura coronal. Exames genéticos podem ser solicitados para descartar síndromes associadas. No Brasil, os procedimentos disponíveis no SUS incluem: cariótipo (bandas G, Q ou R), pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES), dosagem de alfa-fetoproteína e atendimento em reabilitação para doenças raras. Mais de 330 testes genéticos estão disponíveis para essa condição.[1][4]

O tratamento da craniossinostose unicoronal não-sindrômica geralmente envolve cirurgia para corrigir a forma do crânio e aliviar a pressão intracraniana, quando necessário. O manejo também inclui acompanhamento oftalmológico para tratar problemas de visão como ambliopia, estrabismo e astigmatismo. A fisioterapia pode ser indicada para o torcicolo. No Brasil, o nível de cobertura pelo SUS é considerado mínimo, e o atendimento em reabilitação para doenças raras está disponível. Não há medicamentos específicos aprovados para o tratamento dessa condição.[1]

Com o tratamento adequado, a maioria das crianças com craniossinostose unicoronal não-sindrômica tem um bom prognóstico. A cirurgia craniana precoce pode melhorar a simetria facial e reduzir o risco de complicações como papiledema. O acompanhamento multidisciplinar — incluindo neurocirurgia, oftalmologia e reabilitação — é importante para monitorar o desenvolvimento e tratar problemas associados. A qualidade de vida pode ser boa, especialmente quando o diagnóstico e o manejo são realizados precocemente.[1][3]

A craniossinostose unicoronal não-sindrômica é uma condição rara que afeta o crânio e o rosto. Ela está presente desde o nascimento (neonatal) e ocorre quando uma das suturas coronais do crânio — a linha de crescimento entre os ossos da cabeça — se fecha precocemente. Isso limita o crescimento do crânio na região afetada, levando a uma assimetria craniofacial característica. A condição é chamada de 'não-sindrômica' porque não está associada a síndromes genéticas mais amplas. A prevalência estimada é de 1 a 9 casos por 1.000.000 de pessoas.[1][3]

Os sinais e sintomas da craniossinostose unicoronal não-sindrômica envolvem principalmente alterações na forma do crânio e da face, além de problemas oculares. As características observadas incluem: assimetria craniofacial, anormalidade da testa (como bossas frontais), morfologia anormal da órbita óssea do crânio, epiblefaro (uma dobra de pele na pálpebra inferior), lagoftalmia (dificuldade em fechar completamente os olhos) e papiledema (inchaço do disco óptico). Na visão, podem ocorrer anisometropia (diferença de grau entre os olhos), astigmatismo, ambliopia (olho preguiçoso), estrabismo (incluindo esotropia e exotropia) e torcicolo (inclinação da cabeça).[1][3]

A craniossinostose unicoronal não-sindrômica é uma condição genética, mas na maioria dos casos a causa genética específica não é identificada. Até o momento, nenhum gene específico foi confirmado como causador isolado dessa condição. A herança não está claramente definida, podendo ocorrer de forma esporádica ou, em alguns casos, ser herdada. O diagnóstico genético pode ser investigado por meio de exames como cariótipo, pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH e sequenciamento completo do exoma (WES).[1][4]

O diagnóstico da craniossinostose unicoronal não-sindrômica é baseado na avaliação clínica e em exames de imagem que mostram o fechamento precoce da sutura coronal. Exames genéticos podem ser solicitados para descartar síndromes associadas. No Brasil, os procedimentos disponíveis no SUS incluem: cariótipo (bandas G, Q ou R), pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES), dosagem de alfa-fetoproteína e atendimento em reabilitação para doenças raras. Mais de 330 testes genéticos estão disponíveis para essa condição.[1][4]

O tratamento da craniossinostose unicoronal não-sindrômica geralmente envolve cirurgia para corrigir a forma do crânio e aliviar a pressão intracraniana, quando necessário. O manejo também inclui acompanhamento oftalmológico para tratar problemas de visão como ambliopia, estrabismo e astigmatismo. A fisioterapia pode ser indicada para o torcicolo. No Brasil, o nível de cobertura pelo SUS é considerado mínimo, e o atendimento em reabilitação para doenças raras está disponível. Não há medicamentos específicos aprovados para o tratamento dessa condição.[1]

Com o tratamento adequado, a maioria das crianças com craniossinostose unicoronal não-sindrômica tem um bom prognóstico. A cirurgia craniana precoce pode melhorar a simetria facial e reduzir o risco de complicações como papiledema. O acompanhamento multidisciplinar — incluindo neurocirurgia, oftalmologia e reabilitação — é importante para monitorar o desenvolvimento e tratar problemas associados. A qualidade de vida pode ser boa, especialmente quando o diagnóstico e o manejo são realizados precocemente.[1][3]