A imunodeficiência primária com deficiência de células natural killer e insuficiência adrenal é uma doença de nascença que afeta o sistema de defesa do corpo. Ela se caracteriza pela falta de um tipo específico de célula de defesa, conhecida como célula NK, e por uma maior tendência a pegar doenças causadas por vírus. Essa condição foi identificada em quatro crianças de uma família grande onde os pais tinham parentesco próximo. Três das quatro crianças com a doença ficaram doentes por causa de um vírus. A forma de transmissão da doença é, muito provavelmente, autossômica recessiva. Isso quer dizer que a criança só desenvolve a condição se herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais. O gene responsável pela doença foi localizado em uma região de cerca de 12 megabases (Mb) no cromossomo 8, nas posições que vão de p11.23 a q11.21.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A imunodeficiência primária com deficiência de células natural killer e insuficiência adrenal é uma doença de nascença que afeta o sistema de defesa do corpo. Ela se caracteriza pela falta de um tipo específico de célula de defesa, conhecida como célula NK, e por uma maior tendência a pegar doenças causadas por vírus. Essa condição foi identificada em quatro crianças de uma família grande onde os pais tinham parentesco próximo. Três das quatro crianças com a doença ficaram doentes por causa de um vírus. A forma de transmissão da doença é, muito provavelmente, autossômica recessiva. Isso quer dizer que a criança só desenvolve a condição se herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais. O gene responsável pela doença foi localizado em uma região de cerca de 12 megabases (Mb) no cromossomo 8, nas posições que vão de p11.23 a q11.21.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 5 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 21 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Acts as a component of the MCM2-7 complex (MCM complex) which is the replicative helicase essential for 'once per cell cycle' DNA replication initiation and elongation in eukaryotic cells. Core component of CDC45-MCM-GINS (CMG) helicase, the molecular machine that unwinds template DNA during replication, and around which the replisome is built (PubMed:16899510, PubMed:25661590, PubMed:32453425, PubMed:34694004, PubMed:34700328, PubMed:35585232, PubMed:9305914). The active ATPase sites in the MCM
NucleusChromosome
Immunodeficiency 54
An autosomal recessive disorder characterized by severe intra- and extrauterine growth retardation, microcephaly, decreased numbers of natural killer cells, and recurrent viral infections, most often affecting the respiratory tract and leading to respiratory failure. Affected individuals also have adrenal insufficiency requiring corticosteroid replacement therapy and may have an increased susceptibility to cancer.
Variantes genéticas (ClinVar)
36 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 112 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
6 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Imunodeficiência primária com deficiência de células NK e insuficiência suprarrenal
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Associações
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Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:75391(Orphanet)
- OMIM OMIM:609981(OMIM)
- MONDO:0012383(MONDO)
- Imunodeficiencia Primaria(PCDT · Ministério da Saúde)
- GARD:16695(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Q55783711(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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