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Imunodeficiência primária com deficiência de células NK e insuficiência suprarrenal
ORPHA:75391CID-10 · D84.8OMIM 609981PCDT · SUSDOENÇA RARA

A imunodeficiência primária com deficiência de células natural killer e insuficiência adrenal é uma doença de nascença que afeta o sistema de defesa do corpo. Ela se caracteriza pela falta de um tipo específico de célula de defesa, conhecida como célula NK, e por uma maior tendência a pegar doenças causadas por vírus. Essa condição foi identificada em quatro crianças de uma família grande onde os pais tinham parentesco próximo. Três das quatro crianças com a doença ficaram doentes por causa de um vírus. A forma de transmissão da doença é, muito provavelmente, autossômica recessiva. Isso quer dizer que a criança só desenvolve a condição se herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais. O gene responsável pela doença foi localizado em uma região de cerca de 12 megabases (Mb) no cromossomo 8, nas posições que vão de p11.23 a q11.21.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A imunodeficiência primária com deficiência de células natural killer e insuficiência adrenal é uma doença de nascença que afeta o sistema de defesa do corpo. Ela se caracteriza pela falta de um tipo específico de célula de defesa, conhecida como célula NK, e por uma maior tendência a pegar doenças causadas por vírus. Essa condição foi identificada em quatro crianças de uma família grande onde os pais tinham parentesco próximo. Três das quatro crianças com a doença ficaram doentes por causa de um vírus. A forma de transmissão da doença é, muito provavelmente, autossômica recessiva. Isso quer dizer que a criança só desenvolve a condição se herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais. O gene responsável pela doença foi localizado em uma região de cerca de 12 megabases (Mb) no cromossomo 8, nas posições que vão de p11.23 a q11.21.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
4
pacientes catalogados
Início
Childhood
🏥
SUS: Cobertura parcialScore: 50%
PCDT disponível2 medicamentos CEAFCID-10: D84.8
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

📏
Crescimento
3 sintomas
🫁
Pulmão
3 sintomas
🫃
Digestivo
2 sintomas
🩸
Sangue
2 sintomas
🧠
Neurológico
2 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas

+ 5 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Retardo do crescimento intrauterino
Frequência: 6/6
100%prev.
Contagem reduzida de células natural killer
Frequência: 6/6
100%prev.
Insuficiência adrenal
Frequência: 6/6
100%prev.
Infecções virais recorrentes
Frequência: 6/6
83%prev.
Baixa estatura
Frequência: 5/6
83%prev.
Cesariana
Frequência: 5/6
21sintomas
Muito frequente (7)
Frequente (3)
Ocasional (3)
Sem dados (8)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 21 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Retardo do crescimento intrauterinoIntrauterine growth retardation
Frequência: 6/6100%
Contagem reduzida de células natural killerReduced natural killer cell count
Frequência: 6/6100%
Insuficiência adrenalAdrenal insufficiency
Frequência: 6/6100%
Infecções virais recorrentesRecurrent viral infections
Frequência: 6/6100%
Baixa estaturaShort stature
Frequência: 5/683%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa7
Últimos 10 anos1publicações
Pico20191 papers
Linha do tempo
20202019Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

MCM4DNA replication licensing factor MCM4Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Acts as a component of the MCM2-7 complex (MCM complex) which is the replicative helicase essential for 'once per cell cycle' DNA replication initiation and elongation in eukaryotic cells. Core component of CDC45-MCM-GINS (CMG) helicase, the molecular machine that unwinds template DNA during replication, and around which the replisome is built (PubMed:16899510, PubMed:25661590, PubMed:32453425, PubMed:34694004, PubMed:34700328, PubMed:35585232, PubMed:9305914). The active ATPase sites in the MCM

LOCALIZAÇÃO

NucleusChromosome

VIAS BIOLÓGICAS (6)
Activation of ATR in response to replication stressActivation of the pre-replicative complexOrc1 removal from chromatinUnwinding of DNAAssembly of the pre-replicative complex
MECANISMO DE DOENÇA

Immunodeficiency 54

An autosomal recessive disorder characterized by severe intra- and extrauterine growth retardation, microcephaly, decreased numbers of natural killer cells, and recurrent viral infections, most often affecting the respiratory tract and leading to respiratory failure. Affected individuals also have adrenal insufficiency requiring corticosteroid replacement therapy and may have an increased susceptibility to cancer.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Linfócitos
117.5 TPM
Testículo
56.9 TPM
Fibroblastos
41.5 TPM
Esôfago - Mucosa
30.3 TPM
Skin Sun Exposed Lower leg
30.0 TPM
OUTRAS DOENÇAS (1)
primary immunodeficiency with natural-killer cell deficiency and adrenal insufficiency
HGNC:6947UniProt:P33991

Variantes genéticas (ClinVar)

36 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 MCM4: NM_182746.3(MCM4):c.499C>A (p.Gln167Lys) ()
🧬 MCM4: GRCh37/hg19 8p11.23-q11.23(chr8:37551624-52934472)x3 ()
🧬 MCM4: GRCh37/hg19 8p21.2-q21.3(chr8:27024288-89410121)x3 ()
🧬 MCM4: GRCh37/hg19 8p23.3-q24.3(chr8:158048-146295771)x3 ()
🧬 MCM4: GRCh37/hg19 8p11.23-q11.21(chr8:36763176-50929707)x3 ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 112 variantes classificadas pelo ClinVar.

6
106
Patogênica (5.4%)
VUS (94.6%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
MCM4: NM_182746.3(MCM4):c.220C>T (p.Gln74Ter) [Likely pathogenic]
LOC130000338: NM_182746.3(MCM4):c.31C>T (p.Arg11Cys) [Uncertain significance]
MCM4: NM_182746.3(MCM4):c.1966G>A (p.Glu656Lys) [Uncertain significance]
MCM4: NM_182746.3(MCM4):c.422C>G (p.Ala141Gly) [Uncertain significance]
MCM4: NM_182746.3(MCM4):c.608T>C (p.Ile203Thr) [Uncertain significance]

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

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Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Novel Heterozygous Mutation in NFKB2 Is Associated With Early Onset CVID and a Functional Defect in NK Cells Complicated by Disseminated CMV Infection and Severe Nephrotic Syndrome.

Frontiers in pediatrics2019

Nuclear factor kappa-B subunit 2 (NF-κB2/p100/p52), encoded by NFKB2 (MIM: 164012) belongs to the NF-κB family of transcription factors that play a critical role in inflammation, immunity, cell proliferation, differentiation and survival. Heterozygous C-terminal mutations in NFKB2 have been associated with early-onset common variable immunodeficiency (CVID), central adrenal insufficiency and ectodermal dysplasia. Only two previously reported cases have documented decreased natural killer (NK) cell cytotoxicity, and little is known about the role of NF-κB2 in NK cell maturation and function. Here we report a 13-year-old female that presented at 6 years of age with a history of early onset recurrent sinopulmonary infections, progressive hair loss, and hypogamaglobulinemia consistent with a clinical diagnosis of CVID. At 9 years of age she had cytomegalovirus (CMV) pneumonia that responded to ganciclovir treatment. Functional NK cell testing demonstrated decreased NK cell cytotoxicity despite normal NK cell numbers, consistent with a greater susceptibility to systemic CMV infection. Research exome sequencing (ES) was performed and revealed a novel de novo heterozygous nonsense mutation in NFKB2 (c.2611C>T, p.Gln871*) that was not carried by either of her parents. The variant was Sanger sequenced and confirmed to be de novo in the patient. At age 12, she presented with a reactivation of the systemic CMV infection that was associated with severe and progressive nephrotic syndrome with histologic evidence of pedicellar effacement and negative immunofluorescence. To our knowledge, this is the third NF-κB2 deficient patient in which an abnormal NK cell function has been observed, suggesting a role for non-canonical NF-κB2 signaling in NK cell cytotoxicity. NK cell function should be assessed in patients with mutations in the non-canonical NF-κB pathway to explore the risk for systemic viral infections that may lead to severe complications and impact patient survival. Similarly NF-κB2 should be considered in patients with combined immunodeficiency who have aberrant NK cell function. Further studies are needed to characterize the role of NF-κB2 in NK cell cytotoxic function.

Associações

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Comunidades

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Novel Heterozygous Mutation in NFKB2 Is Associated With Early Onset CVID and a Functional Defect in NK Cells Complicated by Disseminated CMV Infection and Severe Nephrotic Syndrome.
    Frontiers in pediatrics· 2019· PMID 31417880mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:75391(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:609981(OMIM)
  3. MONDO:0012383(MONDO)
  4. Imunodeficiencia Primaria(PCDT · Ministério da Saúde)
  5. GARD:16695(GARD (NIH))
  6. Variantes catalogadas(ClinVar)
  7. Q55783711(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Imunodeficiência primária com deficiência de células NK e insuficiência suprarrenal
Compêndio · Raras BR

Imunodeficiência primária com deficiência de células NK e insuficiência suprarrenal

ORPHA:75391 · MONDO:0012383
🇧🇷 Brasil SUS
CEAF
1AImunoglobulina humana IVImunoglobulina humana SC
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
4 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
D84.8 · Outras imunodeficiências especificadas
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1864947
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