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Embriofetopatia por acitretina/etretinato
ORPHA:40366CID-10 · Q86.8CID-11 · LD2F.0YDOENÇA RARA

A embriopatia por Acitretina/Etretinato é uma condição que pode causar defeitos graves no bebê, resultado da exposição aos medicamentos Acitretina ou Etretinato durante os primeiros três meses de gravidez. Existe um risco de aproximadamente 20% de o bebê nascer com malformações, incluindo problemas no sistema nervoso central, na face e no crânio, nas orelhas, na glândula timo, no coração e nos membros (braços e pernas).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A embriopatia por Acitretina/Etretinato é uma condição que pode causar defeitos graves no bebê, resultado da exposição aos medicamentos Acitretina ou Etretinato durante os primeiros três meses de gravidez. Existe um risco de aproximadamente 20% de o bebê nascer com malformações, incluindo problemas no sistema nervoso central, na face e no crânio, nas orelhas, na glândula timo, no coração e nos membros (braços e pernas).

Publicações científicas
2 artigos
Último publicado: 2022 Nov 1

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
26
pacientes catalogados
Início
Antenatal
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q86.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
7 sintomas
❤️
Coração
3 sintomas
👂
Ouvidos
2 sintomas
👁️
Olhos
2 sintomas
🧠
Neurológico
2 sintomas
🦴
Ossos e articulações
2 sintomas

+ 8 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Exposição materna a teratógenos
55%prev.
Epicanto
Frequente (79-30%)
55%prev.
Orelha em concha
Frequente (79-30%)
55%prev.
Palato ogival
Frequente (79-30%)
55%prev.
Nascimento prematuro
Frequente (79-30%)
55%prev.
Micrognatia
Frequente (79-30%)
27sintomas
Muito frequente (1)
Frequente (21)
Ocasional (5)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 27 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Exposição materna a teratógenosMaternal teratogenic exposure
Muito frequente100%
EpicantoEpicanthus
Frequente (79-30%)55%
Orelha em conchaCupped ear
Frequente (79-30%)55%
Palato ogivalHigh palate
Frequente (79-30%)55%
Nascimento prematuroPremature birth
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa29
Total histórico2PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico19971 papers
Linha do tempo
2000201020201997Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Embriofetopatia por acitretina/etretinato

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Clinical Factors Affecting the Serum Retention of a Teratogenic Etretinate after the Acitretin Administration.
    Biomol Ther (Seoul)· 2022· PMID 35871607recente
  2. Combined topical calcipotriene ointment 0.005% and various systemic therapies in the treatment of plaque-type psoriasis vulgaris: review of the literature and results of a survey sent to 100 dermatologists.
    J Am Acad Dermatol· 1997· PMID 9344188recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:40366(Orphanet)
  2. MONDO:0018442(MONDO)
  3. GARD:18827(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q55788087(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Embriofetopatia por acitretina/etretinato
Compêndio · Raras BR

Embriofetopatia por acitretina/etretinato

ORPHA:40366 · MONDO:0018442
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
26 casos conhecidos
Herança
Not applicable
CID-10
Q86.8 · Outras síndromes com malformações congênitas devidas a causas exógenas conhecidas
CID-11
Início
Antenatal, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C2931755
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