A combinação de duas ou mais das seguintes malformações: defeitos no tubo neural (como anencefalia, encefalocele e espinha bífida cística), lábio leporino e/ou fenda palatina, onfalocele e hérnia no diafragma de nascença. Essas malformações aparecem juntas com uma frequência maior do que se esperaria que acontecessem por acaso.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Esquise, associação é uma condição congênita rara em que o bebê apresenta duas ou mais malformações combinadas no fechamento do corpo. Os sinais mais evidentes incluem defeitos no tubo neural (como espinha bífida e anencefalia), fissura labiopalatina, onfalocele e hérnia no diafragma. Não há uma cura medicamentosa nem um gene específico identificado até o momento para explicar a ocorrência dessas alterações. A afecção não conta com um protocolo PCDT próprio no SUS, e o tratamento consiste em correções cirúrgicas e atendimento de reabilitação na rede de saúde.
A combinação de duas ou mais das seguintes malformações: defeitos no tubo neural (como anencefalia, encefalocele e espinha bífida cística), lábio leporino e/ou fenda palatina, onfalocele e hérnia no diafragma de nascença. Essas malformações aparecem juntas com uma frequência maior do que se esperaria que acontecessem por acaso.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 6 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 15 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Esquise, associação
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Associated anomalies with neural tube defects in fetal autopsies.
A case of dichorionic twin pregnancy concordant for bilateral cleft lip and palate and discordant for spina bifida; schisis association.
Prenatal diagnosis of a case with anencephaly-omphalocele-unilateral absent radial ray.
Syndromes, disorders and maternal risk factors associated with neural tube defects (I).
Epidemiological analysis of the schisis association in the Spanish registry of congenital malformations.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Esquise, associação e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é caracterizada pela ocorrência conjunta de dois ou mais defeitos de fechamento da linha média corporal. Entre eles figuram anencefalia, encefalocele, espinha bífida, fissuras lábio-palatinas, onfalocele e hérnia diafragmática congênita.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Esquise, associação. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/esquise-associacao
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Esquise, associação
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata