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Esquise, associação
ORPHA:63862CID-10 · Q87.8DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
heartInício neonatalHerança Unknown

A combinação de duas ou mais das seguintes malformações: defeitos no tubo neural (como anencefalia, encefalocele e espinha bífida cística), lábio leporino e/ou fenda palatina, onfalocele e hérnia no diafragma de nascença. Essas malformações aparecem juntas com uma frequência maior do que se esperaria que acontecessem por acaso.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A Esquise, associação é uma condição congênita rara em que o bebê apresenta duas ou mais malformações combinadas no fechamento do corpo. Os sinais mais evidentes incluem defeitos no tubo neural (como espinha bífida e anencefalia), fissura labiopalatina, onfalocele e hérnia no diafragma. Não há uma cura medicamentosa nem um gene específico identificado até o momento para explicar a ocorrência dessas alterações. A afecção não conta com um protocolo PCDT próprio no SUS, e o tratamento consiste em correções cirúrgicas e atendimento de reabilitação na rede de saúde.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A combinação de duas ou mais das seguintes malformações: defeitos no tubo neural (como anencefalia, encefalocele e espinha bífida cística), lábio leporino e/ou fenda palatina, onfalocele e hérnia no diafragma de nascença. Essas malformações aparecem juntas com uma frequência maior do que se esperaria que acontecessem por acaso.

Publicações científicas
9 artigos
Último publicado: 2016 Mar

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Antenatal
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🫃
Digestivo
2 sintomas
😀
Face
2 sintomas
🧠
Neurológico
2 sintomas
🫘
Rins
1 sintomas
🫁
Pulmão
1 sintomas
❤️
Coração
1 sintomas

+ 6 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Anencefalia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Fissura labial unilateral
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Pequeno para a idade gestacional
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Onfalocele
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Nascimento prematuro
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Fissura palatina
Muito frequente (99-80%)
15sintomas
Muito frequente (6)
Frequente (3)
Ocasional (6)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 15 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

AnencefaliaAnencephaly
Muito frequente (99-80%)90%
Fissura labial unilateralUnilateral cleft lip
Muito frequente (99-80%)90%
Pequeno para a idade gestacionalSmall for gestational age
Muito frequente (99-80%)90%
OnfaloceleOmphalocele
Muito frequente (99-80%)90%
Nascimento prematuroPremature birth
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa10desde 2016
Total histórico9PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20161 papers
Linha do tempo
20202016Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Esquise, associação

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

Associated anomalies with neural tube defects in fetal autopsies.

The journal of maternal-fetal &amp; neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2016 Mar

Neural tube defects (NTD), the consequences of aberrant neural tube closure during embryogenesis, have been mostly investigated in terms of their high prevalence, rate of mortalities and serious morbidities. A proper prenatal outcome counseling of couples coming across a fetal anomaly necessitates the detection and categorization of the primer abnormality, all the co-existing malformations. The aim of this work is to study the incidence and relevance of associated malformations in order to offer a complete pathology report with a true diagnosis. In this study, among 542 fetal autopsy 62 (%11.4) cases with NTD was recorded by the Akdeniz University Pathology Department between January 2006 and June 2012. Twenty (32.4%) NTD cases were associated with anomaly. Twelve cases of associated groups consisted of a congenital syndrome/association, spondylothoracic dysplasia, amniotic band syndrome, Meckel-Gruber syndrome, schisis association. The frequency of associated NTD was 32%, this result was higher than previous reports. NTDs have a significant genetic component to their etiology that interacts with environmental risk factors, which might pose Turkey to be a country with high prevalence of NTD. We want to emphasize that intensive screening, documentation of co-existent abnormalities of NTD, should be conducted in order to exhibit certain diagnosis, to perform proper prenatal genetic counseling of parents for on-going/future pregnancies.

Publicações recentes

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição é caracterizada pela ocorrência conjunta de dois ou mais defeitos de fechamento da linha média corporal. Entre eles figuram anencefalia, encefalocele, espinha bífida, fissuras lábio-palatinas, onfalocele e hérnia diafragmática congênita.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Associated anomalies with neural tube defects in fetal autopsies.
    The journal of maternal-fetal &amp; neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2016PMID 25800566
  2. ORPHA:63862
    Orphanet
  3. GARD:246
    GARD (NIH)
  4. Q55788433
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Esquise, associação. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/esquise-associacao

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Esquise, associação

ORPHA:63862 · MONDO:0018976
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
Unknown
Herança
Not applicable, Unknown
CID-10
Q87.8 · Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte
Início
Antenatal, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C2931271
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara