Forma de síndrome L1 causada por alterações no gene L1CAM caracterizada por hidrocefalia grave, principalmente com início pré-natal, sinais de hipertensão intracraniana, polegares aduzidos, espasticidade e déficit intelectual grave. HSAS representa o extremo grave do espectro e está associado a um mau prognóstico.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A **hidrocefalia com estenose do aqueduto de Sylvius** é uma doença genética rara ligada ao cromossomo X que causa acúmulo grave de líquido no cérebro da criança. Ela ocorre por alterações no gene **L1CAM** e se manifesta desde a gestação ou logo ao nascer, com **macrocefalia** (aumento do tamanho da cabeça) e polegares dobrados para dentro. Os pacientes também apresentam rigidez muscular e deficiência intelectual grave ao longo do desenvolvimento. Esta condição não possui um PCDT do Ministério da Saúde nem remédios específicos que a curem, mas o SUS disponibiliza o procedimento de **atendimento em reabilitação — doenças raras** para apoio clínico.
Forma de síndrome L1 causada por alterações no gene L1CAM caracterizada por hidrocefalia grave, principalmente com início pré-natal, sinais de hipertensão intracraniana, polegares aduzidos, espasticidade e déficit intelectual grave. HSAS representa o extremo grave do espectro e está associado a um mau prognóstico.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 21 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: X-linked recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisHydrocephalus, congenital, X-linked
An X-linked recessive form of congenital hydrocephalus, a disease characterized by in utero onset of enlarged ventricles due to accumulation of ventricular cerebrospinal fluid. HYCX is the most common inherited form and occurs in approximately 1/30000 male births. The primary diagnostic criteria of intellectual disability and enlarged cerebral ventricles are often accompanied by spastic paraparesis and adducted thumbs and, occasionally, visual defects or seizures. The most severe cases die pre- or perinatally with gross hydrocephalus and enlarged head circumference. Stenosis of the aqueduct of Sylvius is frequently associated with the disorder.
Variantes genéticas (ClinVar)
598 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
5 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Hidrocefalia com estenose do aqueduto de Sylvius
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Hidrocefalia com estenose do aqueduto de Sylvius e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença é causada por alterações patogênicas no gene **L1CAM**, responsável pela produção da proteína de adesão celular neural. Possui padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X, atingindo de maneira grave principalmente indivíduos do sexo masculino.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Hidrocefalia com estenose do aqueduto de Sylvius. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/hidrocefalia-com-estenose-do-aqueduto-de-sylvius
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Hidrocefalia com estenose do aqueduto de Sylvius
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov
