A Imunodeficiência FADD-relacionada é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida. Ela costuma causar crises de convulsão, infecções bacterianas e virais de repetição, além de alterações no funcionamento do fígado e no coração. Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos registrados. O diagnóstico pode ser estabelecido por testes genéticos que analisam alterações no gene FADD.

Uma doença imunológica genética rara, relatada em uma única família paquistanesa onde os pais são parentes, com vários membros afetados. Eles apresentavam infecções bacterianas e virais graves, problemas recorrentes no fígado (com inflamação e cicatrizes), e episódios de febre que se repetiam de forma padrão, às vezes durando vários dias, com comprometimento do cérebro e convulsões difíceis de controlar. Também foram relatadas malformações cardíacas de diferentes tipos. Embora houvesse sinais detectados em exames que lembravam a síndrome linfoproliferativa autoimune (ALPS), a doença clínica de ALPS (com seus sintomas típicos) não estava presente. Uma alteração genética (mutação) em ambas as cópias do gene FADD (11q13.3) foi encontrada na família, e a doença é considerada de padrão de herança autossômica recessiva, o que significa que a criança precisa herdar o gene alterado de ambos os pais para desenvolver a condição.