Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Microlitíase alveolar pulmonar
ORPHA:60025

Microlitíase alveolar pulmonar

A microlitíase alveolar pulmonar é uma doença na qual pequenos fragmentos (micrólitos) de fosfato de cálcio se acumulam gradualmente nos pequenos sacos aéreos (alvéolos) dos pulmões. Esses depósitos eventualmente causam danos generalizados aos alvéolos e ao tecido pulmonar circundante (doença pulmonar intersticial). Pessoas com esse distúrbio também podem desenvolver tosse persistente e dificuldade para respirar (dispneia), especialmente durante esforços físicos. Dor no peito que piora ao tossir, espirrar ou respirar fundo é outra característica comum. Pessoas com microlitíase alveolar pulmonar também podem desenvolver depósitos de fosfato de cálcio em outros órgãos e tecidos do corpo. Embora o curso da doença possa ser variável, muitos casos progridem lentamente para fibrose pulmonar, insuficiência respiratória ou cor pulmonale. A única terapia eficaz é o transplante pulmonar. Em alguns casos, a microlitíase alveolar pulmonar é causada por mutações no gene SLC34A2 e herdada de forma autossômica recessiva.

Unknown1 gene identificadoAutosomal recessive
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Agente Microlitíase alveolar … monitorando fontes continuamente
always-on
1Genes causadores
463Publicações indexadas
Carregando...