A microtriplicação 11q24.1 é uma alteração genética muito rara caracterizada pela presença de cópias extras de um pequeno pedaço do cromossomo 11. Geralmente notada na infância, a síndrome provoca atraso expressivo no desenvolvimento, dificuldade acentuada na fala, baixa estatura e traços faciais característicos. Também podem surgir alterações nos olhos como ceratocone, alterações nos pés e tendência ao ganho de peso com aumento das taxas de gordura no sangue. Não existe um medicamento curativo ou PCDT específico publicado pelo Ministério da Saúde, sendo a assistência no SUS baseada em procedimentos de reabilitação e terapias de suporte.

A microtriplicação 11q24.1 é uma tetrassomia autossômica parcial extremamente rara, resultante de uma triplicação parcial do braço longo do cromossomo 11, caracterizada por deficiência intelectual (com comprometimento verbal grave), baixa estatura com extremidades pequenas, ceratocone e características faciais distintas (face redonda e clara, fissuras palpebrais inclinadas para cima, sinófrise leve, nariz grande com asa nasi espessa e ponta triangular, boca grande com lábios largos, curtos e lisos filtro, queixo grande e saliente, orelhas com lóbulos aderentes). Além disso, os pacientes apresentam excesso de peso e hipercolesterolemia.