A microtriplicação 11q24.1 é uma tetrassomia autossômica parcial extremamente rara, resultante de uma triplicação parcial do braço longo do cromossomo 11, caracterizada por deficiência intelectual (com comprometimento verbal grave), baixa estatura com extremidades pequenas, ceratocone e características faciais distintas (face redonda e clara, fissuras palpebrais inclinadas para cima, sinófrise leve, nariz grande com asa nasi espessa e ponta triangular, boca grande com lábios largos, curtos e lisos filtro, queixo grande e saliente, orelhas com lóbulos aderentes). Além disso, os pacientes apresentam excesso de peso e hipercolesterolemia.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A microtriplicação 11q24.1 é uma tetrassomia autossômica parcial extremamente rara, resultante de uma triplicação parcial do braço longo do cromossomo 11, caracterizada por deficiência intelectual (com comprometimento verbal grave), baixa estatura com extremidades pequenas, ceratocone e características faciais distintas (face redonda e clara, fissuras palpebrais inclinadas para cima, sinófrise leve, nariz grande com asa nasi espessa e ponta triangular, boca grande com lábios largos, curtos e lisos filtro, queixo grande e saliente, orelhas com lóbulos aderentes). Além disso, os pacientes apresentam excesso de peso e hipercolesterolemia.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 12 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 39 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Microtriplicação 11q24.1
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:289522(Orphanet)
- MONDO:0017335(MONDO)
- GARD:21142(GARD (NIH))
- Q55786993(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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