Microtriplicação 11q24.1

A microtriplicação 11q24.1 é uma tetrassomia autossômica parcial extremamente rara, resultante de uma triplicação parcial do braço longo do cromossomo 11, caracterizada por deficiência intelectual (com comprometimento verbal grave), baixa estatura com extremidades pequenas, ceratocone e características faciais distintas (face redonda e clara, fissuras palpebrais inclinadas para cima, sinófrise leve, nariz grande com asa nasi espessa e ponta triangular, boca grande com lábios largos, curtos e lisos filtro, queixo grande e saliente, orelhas com lóbulos aderentes). Além disso, os pacientes apresentam excesso de peso e hipercolesterolemia.