Pular para o conteúdo
Síndrome de ceratose palmar e plantar-clinodactilia
ORPHA:86919CID-10 · Q82.8OMIM 148520DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
DermatológicoInício neonatalHerança AD
Sinônimos clínicos: Síndrome de queratoderma palmoplantar-clinodactilia

A síndrome da ceratose palmar e plantar-clinodactilia é caracterizada pela associação de ceratose palmoplantar com clinodactilia do quinto dedo. Menos de 20 casos foram descritos na literatura até o momento, e a maioria dos pacientes relatados eram de origem mexicana. A transmissão é autossômica dominante.

Em construçãohistóricoSugerir correção
Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome de ceratose palmar e plantar-clinodactilia é uma doença genética extremamente rara que afeta a pele e o formato dos dedos desde o nascimento. Ela se caracteriza pelo espessamento acentuado da pele nas palmas das mãos e nas solas dos pés, acompanhado pelo quinto dedo da mão curvado. Além disso, a pessoa com a síndrome pode apresentar sudorese excessiva nessas regiões do corpo. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, não havendo remédios específicos fornecidos pelo SUS para ela. O acompanhamento no Brasil é realizado pela rede pública por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome da ceratose palmar e plantar-clinodactilia é caracterizada pela associação de ceratose palmoplantar com clinodactilia do quinto dedo. Menos de 20 casos foram descritos na literatura até o momento, e a maioria dos pacientes relatados eram de origem mexicana. A transmissão é autossômica dominante.

Medicamentos
7 com registro
GEROVITAL, MATURE, GERILON

Tem tratamento?

✓ 7 medicamentos específicos desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)
Ver detalhes, fases e interações →
GEROVITALMATUREGERILONAD-TILREGENCELAD-VITAMUREA CREAM 40 PERCENT (UREA)

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
20
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura parcialScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q82.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧬
Pele e cabelo
2 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas

+ 2 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Clinodactilia do quinto dedo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hiperceratose palmoplantar difusa
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Hiperidrose
Frequente (79-30%)
—
Anormalidade da pele
—
Herança autossômica dominante
5sintomas
Muito frequente (2)
Frequente (1)
Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 5 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Clinodactilia do quinto dedoClinodactyly of the 5th finger
Muito frequente (99-80%)90%
Hiperceratose palmoplantar difusaDiffuse palmoplantar kyperkeratosis
Muito frequente (99-80%)90%
HiperidroseHyperhidrosis
Frequente (79-30%)55%
Anormalidade da peleAbnormality of the skin
Herança autossômica dominanteAutosomal dominant inheritance

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa2desde 2024
Últimos 10 anos2publicações
Pico20242 papers
Linha do tempo
2024Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de ceratose palmar e plantar-clinodactilia

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Resolution of paraneoplastic palmoplantar keratoderma after treating mixed serous neuroendocrine tumor of the pancreas: a case report and literature review.

Dermatology reports2024 Nov 21

Palmoplantar keratodermas (PPKs), also known as 'keratosis palmaris et plantaris', are a heterogeneous group of disorders characterized by abnormal thickening of the epidermal skin of the palms and soles leading to hyperkeratosis. It could be acquired or hereditary. Acquired PPK often occurs as a paraneoplastic syndrome as well as a stigma of other dermatoses. We report a rare case of paraneoplastic PPK secondary to mixed neuroendocrine tumor of the pancreas with complete remission after surgical excision of the cancer.

#2

Cutting Through Complexity: Surgical Management of Severe Palmoplantar Keratoderma.

Cureus2024 Jul

Olmsted syndrome is a rare genetic disorder characterized by severe thickening of the palms and soles, often resistant to conventional treatments. We present the case of a patient with Olmsted syndrome with a 16-year follow-up. The patient presented at five years of age with treatment-resistant palmoplantar keratoderma despite three years of dermatological management, leading to complications. Surgical interventions included initial debridement down to the deep dermis, which resulted in recurrence after three months. This was followed by a decision for extensive excision down to the subcutaneous tissue, use of a bilayer wound matrix dressing followed by negative pressure wound therapy, and a thin split-thickness graft, resulting in full resolution. The patient, now a college student, has regained normal daily activities. This case underscores the challenges and highlights a novel surgical approach for managing Olmsted syndrome, demonstrating a 16-year follow-up and aiming to improve patient outcomes in these complex cases.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de ceratose palmar e plantar-clinodactilia.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de ceratose palmar e plantar-clinodactilia e no aconselhamento genético da família.

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma condição genética muito rara caracterizada pelo espessamento da pele das palmas das mãos e solas dos pés somado à curvatura do quinto dedo. Menos de 20 pessoas foram relatadas com a doença até hoje na literatura médica mundial.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome de ceratose palmar e plantar-clinodactilia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-ceratose-palmar-e-plantar-clinodactilia

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Síndrome de ceratose palmar e plantar-clinodactilia

ORPHA:86919 · MONDO:0007857
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
20 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q82.8 · Outras malformações congênitas especificadas da pele
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1835663
Repurposing
3 candidatos
ingenol — PKC activator
retinol — retinoid receptor ligand
urea — hydroxy radical formation stimulant
Wikidata

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Medicamentos aprovados FDA
fonte: FDA OpenFDA
Rara