A síndrome da ceratose palmar e plantar-clinodactilia é caracterizada pela associação de ceratose palmoplantar com clinodactilia do quinto dedo. Menos de 20 casos foram descritos na literatura até o momento, e a maioria dos pacientes relatados eram de origem mexicana. A transmissão é autossômica dominante.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de ceratose palmar e plantar-clinodactilia é uma doença genética extremamente rara que afeta a pele e o formato dos dedos desde o nascimento. Ela se caracteriza pelo espessamento acentuado da pele nas palmas das mãos e nas solas dos pés, acompanhado pelo quinto dedo da mão curvado. Além disso, a pessoa com a síndrome pode apresentar sudorese excessiva nessas regiões do corpo. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, não havendo remédios específicos fornecidos pelo SUS para ela. O acompanhamento no Brasil é realizado pela rede pública por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.
A síndrome da ceratose palmar e plantar-clinodactilia é caracterizada pela associação de ceratose palmoplantar com clinodactilia do quinto dedo. Menos de 20 casos foram descritos na literatura até o momento, e a maioria dos pacientes relatados eram de origem mexicana. A transmissão é autossômica dominante.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 2 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 5 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de ceratose palmar e plantar-clinodactilia
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Resolution of paraneoplastic palmoplantar keratoderma after treating mixed serous neuroendocrine tumor of the pancreas: a case report and literature review.
Palmoplantar keratodermas (PPKs), also known as 'keratosis palmaris et plantaris', are a heterogeneous group of disorders characterized by abnormal thickening of the epidermal skin of the palms and soles leading to hyperkeratosis. It could be acquired or hereditary. Acquired PPK often occurs as a paraneoplastic syndrome as well as a stigma of other dermatoses. We report a rare case of paraneoplastic PPK secondary to mixed neuroendocrine tumor of the pancreas with complete remission after surgical excision of the cancer.
Cutting Through Complexity: Surgical Management of Severe Palmoplantar Keratoderma.
Olmsted syndrome is a rare genetic disorder characterized by severe thickening of the palms and soles, often resistant to conventional treatments. We present the case of a patient with Olmsted syndrome with a 16-year follow-up. The patient presented at five years of age with treatment-resistant palmoplantar keratoderma despite three years of dermatological management, leading to complications. Surgical interventions included initial debridement down to the deep dermis, which resulted in recurrence after three months. This was followed by a decision for extensive excision down to the subcutaneous tissue, use of a bilayer wound matrix dressing followed by negative pressure wound therapy, and a thin split-thickness graft, resulting in full resolution. The patient, now a college student, has regained normal daily activities. This case underscores the challenges and highlights a novel surgical approach for managing Olmsted syndrome, demonstrating a 16-year follow-up and aiming to improve patient outcomes in these complex cases.
Publicações recentes
[Surgical treatment of keratosis palmaris in Mal de Meleda].
[Brauer-Buschke-Fischer keratoderma palmo-plantare punctata. Brauer's keratoderma dissipatum hereditarium palmoplantare].
[Unna-Thost keratoderma palmaris et plantaris in 3 generations].
[Sternocostoclavicular hyperostosis--pustular arthro-osteitis--pustulosis palmaris et plantaris: an extreme enthesiopathic form of psoriatic spondylarthritis].
[Inflammatory arthritis and osteoarthritis in palmoplantar pustulosis. Case report and review of the literature].
Associações
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de ceratose palmar e plantar-clinodactilia e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma condição genética muito rara caracterizada pelo espessamento da pele das palmas das mãos e solas dos pés somado à curvatura do quinto dedo. Menos de 20 pessoas foram relatadas com a doença até hoje na literatura médica mundial.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
7 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de ceratose palmar e plantar-clinodactilia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-ceratose-palmar-e-plantar-clinodactilia
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de ceratose palmar e plantar-clinodactilia
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub