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Síndrome de ceratose palmar e plantar-clinodactilia
ORPHA:86919CID-10 · Q82.8OMIM 148520DOENÇA RARA

A síndrome da ceratose palmar e plantar-clinodactilia é caracterizada pela associação de ceratose palmoplantar com clinodactilia do quinto dedo. Menos de 20 casos foram descritos na literatura até o momento, e a maioria dos pacientes relatados eram de origem mexicana. A transmissão é autossômica dominante.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A síndrome da ceratose palmar e plantar-clinodactilia é caracterizada pela associação de ceratose palmoplantar com clinodactilia do quinto dedo. Menos de 20 casos foram descritos na literatura até o momento, e a maioria dos pacientes relatados eram de origem mexicana. A transmissão é autossômica dominante.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
20
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q82.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧬
Pele e cabelo
2 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas

+ 2 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Clinodactilia do quinto dedo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hiperceratose palmoplantar difusa
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Hiperidrose
Frequente (79-30%)
Anormalidade da pele
Herança autossômica dominante
5sintomas
Muito frequente (2)
Frequente (1)
Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 5 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Clinodactilia do quinto dedoClinodactyly of the 5th finger
Muito frequente (99-80%)90%
Hiperceratose palmoplantar difusaDiffuse palmoplantar kyperkeratosis
Muito frequente (99-80%)90%
HiperidroseHyperhidrosis
Frequente (79-30%)55%
Anormalidade da peleAbnormality of the skin
Herança autossômica dominanteAutosomal dominant inheritance

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa2desde 2024
Últimos 10 anos2publicações
Pico20242 papers
Linha do tempo
2024Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de ceratose palmar e plantar-clinodactilia

🗺️

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Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Resolution of paraneoplastic palmoplantar keratoderma after treating mixed serous neuroendocrine tumor of the pancreas: a case report and literature review.

Dermatology reports2024 Nov 21

Palmoplantar keratodermas (PPKs), also known as 'keratosis palmaris et plantaris', are a heterogeneous group of disorders characterized by abnormal thickening of the epidermal skin of the palms and soles leading to hyperkeratosis. It could be acquired or hereditary. Acquired PPK often occurs as a paraneoplastic syndrome as well as a stigma of other dermatoses. We report a rare case of paraneoplastic PPK secondary to mixed neuroendocrine tumor of the pancreas with complete remission after surgical excision of the cancer.

#2

Cutting Through Complexity: Surgical Management of Severe Palmoplantar Keratoderma.

Cureus2024 Jul

Olmsted syndrome is a rare genetic disorder characterized by severe thickening of the palms and soles, often resistant to conventional treatments. We present the case of a patient with Olmsted syndrome with a 16-year follow-up. The patient presented at five years of age with treatment-resistant palmoplantar keratoderma despite three years of dermatological management, leading to complications. Surgical interventions included initial debridement down to the deep dermis, which resulted in recurrence after three months. This was followed by a decision for extensive excision down to the subcutaneous tissue, use of a bilayer wound matrix dressing followed by negative pressure wound therapy, and a thin split-thickness graft, resulting in full resolution. The patient, now a college student, has regained normal daily activities. This case underscores the challenges and highlights a novel surgical approach for managing Olmsted syndrome, demonstrating a 16-year follow-up and aiming to improve patient outcomes in these complex cases.

Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Resolution of paraneoplastic palmoplantar keratoderma after treating mixed serous neuroendocrine tumor of the pancreas: a case report and literature review.
    Dermatology reports· 2024· PMID 39669879mais citado
  2. Cutting Through Complexity: Surgical Management of Severe Palmoplantar Keratoderma.
    Cureus· 2024· PMID 39211646mais citado
  3. [Surgical treatment of keratosis palmaris in Mal de Meleda].
    Ann Chir Plast Esthet· 2009· PMID 19042068recente
  4. [Brauer-Buschke-Fischer keratoderma palmo-plantare punctata. Brauer's keratoderma dissipatum hereditarium palmoplantare].
    G Ital Dermatol Venereol· 1990· PMID 2150957recente
  5. [Unna-Thost keratoderma palmaris et plantaris in 3 generations].
    Vestn Dermatol Venerol· 1987· PMID 2965840recente
  6. [Sternocostoclavicular hyperostosis--pustular arthro-osteitis--pustulosis palmaris et plantaris: an extreme enthesiopathic form of psoriatic spondylarthritis].
    Z Rheumatol· 1985· PMID 3157278recente
  7. [Inflammatory arthritis and osteoarthritis in palmoplantar pustulosis. Case report and review of the literature].
    Sem Hop· 1983· PMID 6314513recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:86919(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:148520(OMIM)
  3. MONDO:0007857(MONDO)
  4. GARD:16766(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55781162(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome de ceratose palmar e plantar-clinodactilia

ORPHA:86919 · MONDO:0007857
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
20 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q82.8 · Outras malformações congênitas especificadas da pele
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1835663
Repurposing
3 candidatos
ingenolPKC activator
retinolretinoid receptor ligand
ureahydroxy radical formation stimulant
Wikidata
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