A síndrome de disostose-microcefalia mandibulofacial é um distúrbio genético raro de malformação múltipla caracterizado por hipoplasia malar e mandibular, microcefalia, malformações de ouvido com perda auditiva condutiva associada, dismorfismo facial distinto, atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de disostose mandibulofacial-microcefalia é uma alteração genética rara que compromete a formação adequada dos ossos do rosto, das orelhas e do crânio. Desde o nascimento, a família costuma notar a cabeça menor que o esperado, queixo pequeno, dificuldades para se alimentar e alterações na audição. Não existem remédios específicos para a condição, de modo que o cuidado envolve terapias de suporte, reabilitação e correções cirúrgicas quando indicadas. A doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) exclusivo na lista oficial do Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento realizado na rede de atenção especializada.
A síndrome de disostose-microcefalia mandibulofacial é um distúrbio genético raro de malformação múltipla caracterizado por hipoplasia malar e mandibular, microcefalia, malformações de ouvido com perda auditiva condutiva associada, dismorfismo facial distinto, atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 12 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 46 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisMandibulofacial dysostosis with microcephaly
A rare syndrome characterized by progressive microcephaly, midface and malar hypoplasia, micrognathia, microtia, dysplastic ears, preauricular skin tags, significant developmental delay, and speech delay. Many patients have major sequelae, including choanal atresia that results in respiratory difficulties, conductive hearing loss, and cleft palate.
Variantes genéticas (ClinVar)
255 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 136 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de disostose mandibulofacial-microcefalia
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de disostose mandibulofacial-microcefalia e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não há cura descrita para a condição nem medicamentos específicos aprovados. O tratamento baseia-se no controle de sintomas, fonoaudiologia, cirurgias reparadoras e acompanhamento médico geral.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de disostose mandibulofacial-microcefalia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-disostose-mandibulofacial-microcefalia
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de disostose mandibulofacial-microcefalia
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata