Uma deficiência intelectual rara que faz parte de uma síndrome, caracterizada por atraso no desenvolvimento que começa cedo, com dificuldade para crescer e ganhar peso, deficiência intelectual, fibrose (cicatrizes) no fígado presente desde o nascimento, desenvolvimento anormal dos rins com cistos, e traços faciais incomuns (como pálpebras caídas nos dois olhos, narinas viradas para cima, céu da boca muito alto e arqueado, e queixo pequeno). Outras características que podem variar de pessoa para pessoa foram relatadas, como problemas no cerebelo (parte do cérebro), dedos extras nas mãos ou pés (geralmente no lado de fora), dedos unidos (nas mãos ou pés), problemas nos órgãos genitais e respiração rápida. Não foram encontradas mais descrições sobre essa condição na literatura médica desde 1987.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome de fibrose hepática-cistos renais-perturbação do desenvolvimento intelectual é uma condição genética extremamente rara que atinge principalmente o fígado, os rins e o desenvolvimento mental. Os sinais começam a aparecer logo nos primeiros meses de vida, com dificuldade para a criança crescer e ganhar peso, atraso intelectual e alterações físicas como pálpebras caídas e traços faciais específicos. Não existe um medicamento curativo para a doença, sendo o acompanhamento voltado para controlar as complicações e oferecer suporte terapêutico aos sintomas. No SUS, não existe um protocolo clínico (PCDT) exclusivo para a síndrome, mas são disponibilizados exames genéticos de investigação e serviços de reabilitação para doenças raras.
Uma deficiência intelectual rara que faz parte de uma síndrome, caracterizada por atraso no desenvolvimento que começa cedo, com dificuldade para crescer e ganhar peso, deficiência intelectual, fibrose (cicatrizes) no fígado presente desde o nascimento, desenvolvimento anormal dos rins com cistos, e traços faciais incomuns (como pálpebras caídas nos dois olhos, narinas viradas para cima, céu da boca muito alto e arqueado, e queixo pequeno). Outras características que podem variar de pessoa para pessoa foram relatadas, como problemas no cerebelo (parte do cérebro), dedos extras nas mãos ou pés (geralmente no lado de fora), dedos unidos (nas mãos ou pés), problemas nos órgãos genitais e respiração rápida. Não foram encontradas mais descrições sobre essa condição na literatura médica desde 1987.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 35 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de fibrose hepática-cistos renais-perturbação do desenvolvimento intelectual
Centros de Referência SUS
13 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de fibrose hepática-cistos renais-perturbação do desenvolvimento intelectual
Centros para Síndrome de fibrose hepática-cistos renais-perturbação do desenvolvimento intelectual
Detalhes dos centros
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Publicações recentes
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📖 RevisãoAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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A causa genética exata ainda não foi identificada pela ciência, não havendo genes causadores catalogados nos registros médicos. O padrão de herança familiar também permanece indefinido nas bases de dados especializadas.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de fibrose hepática-cistos renais-perturbação do desenvolvimento intelectual. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-fibrose-hepatica-cistos-renais-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Síndrome de fibrose hepática-cistos renais-perturbação do desenvolvimento intelectual
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
