O transtorno neurodesenvolvimental associado ao MBD5 (MAND) é uma condição que afeta o desenvolvimento neurológico e físico.

Crianças com MAND apresentam deficiência intelectual de leve a grave e atraso no desenvolvimento. Frequentemente têm coordenação deficiente e não caminham até os 2 ou 3 anos de idade. Seu estilo de caminhada (gait) costuma ser desequilibrado e de base larga. As habilidades de linguagem, tanto a produção de fala quanto a capacidade de compreender fala, são muito limitadas nas pessoas com a condição. Até os 2 anos de idade, a maioria das crianças com MAND desenvolve crises recorrentes (epilepsy). A maioria das crianças afetadas tem problemas de alimentação devido ao tônus muscular fraco (hypotonia). A constipação também ocorre com frequência.

Problemas de sono são comuns em MAND e incluem terrores noturnos, despertar frequente durante a noite e despertar cedo pela manhã. Como resultado, muitas pessoas com a condição ficam extremamente cansadas durante o dia devido à falta de sono e ao sono de baixa qualidade. A maioria das pessoas com MAND apresenta características semelhantes ao autism spectrum disorder, uma condição de desenvolvimento que afeta a comunicação e a interação social. Elas têm um curto período de atenção; realizam movimentos repetitivos das mãos (stereotypies), como bater palmas, lamber as mãos e chupar as mãos; e rangem os dentes.

Pessoas com MAND tendem a ter características faciais sutis, incluindo testa larga, sobrancelhas espessas e altamente arqueadas, anomalias da orelha externa, nariz curto, ponte nasal larga ou deprimida, cantos da boca voltados para baixo, lábio superior que se projeta para fora (chamado de lábio em tenda) e lábio inferior cheio. Algumas pessoas com a condição apresentam anomalias esqueléticas leves, incluindo mãos e pés pequenos, dedos curtos (brachydactyly), dedos mindinhos curvados (fifth-finger clinodactyly) ou um amplo espaço entre o primeiro e o segundo dedos do pé (conhecido como sandal gap). Raramente, pessoas com MAND apresentam anomalias cardíacas.

A síndrome da microdeleção 2q23.1, descoberta recentemente, inclui deficiência intelectual grave (com grandes dificuldades de aprendizado e desenvolvimento), um atraso muito significativo na fala, e alterações de comportamento como hiperatividade (ser muito agitado) e risadas sem motivo aparente. Também são comuns baixa estatura e convulsões.