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Síndrome de microdeleção 2q23.1
ORPHA:228402

Síndrome de microdeleção 2q23.1

A síndrome da microdelecção 2q23.1 recentemente descrita inclui défice cognitivo grave, com atraso da fala acentuado, alterações comportamentais incluindo hiperactividade e riso inapropriado, baixa estatura e convulsões.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoNot applicable
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
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18 casos documentados
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