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Síndrome de tarso curto-ausência das pestanas inferiores
ORPHA:2832CID-10 · Q87.2OMIM 600269DOENÇA RARA

A síndrome do Tarso Curto e Ausência de Cílios Inferiores é uma condição muito rara. Ela se caracteriza pela associação de tarsos (as estruturas que dão firmeza às pálpebras) finos e curtos, tanto nas pálpebras de cima quanto nas de baixo, e pela ausência dos cílios inferiores.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A síndrome do Tarso Curto e Ausência de Cílios Inferiores é uma condição muito rara. Ela se caracteriza pela associação de tarsos (as estruturas que dão firmeza às pálpebras) finos e curtos, tanto nas pálpebras de cima quanto nas de baixo, e pela ausência dos cílios inferiores.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 1994 Nov

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
11
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q87.2
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

Herança autossômica dominante
Hipoplasia das pálpebras inferiores
Ausência de cílios inferiores
3sintomas
Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 3 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Herança autossômica dominanteAutosomal dominant inheritance
Hipoplasia das pálpebras inferioresHypoplasia of the lower eyelids
Ausência de cílios inferioresAbsent lower eyelashes

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa12
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico20141 papers
Linha do tempo
20202014Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de tarso curto-ausência das pestanas inferiores

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)

Publicações recentes

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Comunidades

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Fine Wine or Stale Bread: The Aging Emergency Physician.
    Annals of emergency medicine· 2023· PMID 37178099mais citado
  2. [Epidemiological investigation of fascioliasis and analysis of a chronic human fascioliasis case in Binchuan County, Yunnan Province].
    Zhongguo ji sheng chong xue yu ji sheng chong bing za zhi = Chinese journal of parasitology &amp; parasitic diseases· 2014· PMID 25902670mais citado
  3. Short tarsus--absence of lower eyelashes: an autosomal dominant condition.
    Clin Genet· 1994· PMID 7889642recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:2832(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:600269(OMIM)
  3. MONDO:0010855(MONDO)
  4. GARD:296(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55782841(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Síndrome de tarso curto-ausência das pestanas inferiores
Compêndio · Raras BR

Síndrome de tarso curto-ausência das pestanas inferiores

ORPHA:2832 · MONDO:0010855
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
11 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q87.2 · Síndromes com malformações congênitas afetando predominantemente os membros
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1838328
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